Doc. MUDr.Martin Magner, Ph.D.
Pediatrická klinika 1.LF UK a FTN v Praze Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN v Praze
Hunterův syndrom je s výskytem jednoho nemocného na 200 000 lidí výstižným příkladem vzácného onemocnění. Průměrně se v České republice narodí dítě s tímto syndromem jednou za dva roky. Onemocnění nese jméno kanadského lékaře Charlese Huntera, který tuto chorobu poprvé popsal u dvou bratrů v roce 1917. Hunterův syndrom patří do větší skupiny dědičných onemocnění, kterým se říká mukopolysacharidózy. Organismus při nich v důsledku genetické mutace nedokáže zpracovat některou z komplexních molekul – mukopolysacharidů neboli správně glykosaminoglykanů.
Klinicky se Hunterův syndrom nejčastěji projevuje v pozdním kojeneckém či mladším batolecím věku. Zvětšují se játra a slezina, objevuje se pupeční či tříselná kýla, hlavička má větší obvod a rysy obličeje postupně hrubnou. Dítě je chronicky zahleněno, trpí na opakované záněty středouší. Z psychických příznaků se vyskytuje opožďování psychomotorického vývoje, hyperaktivita a poruchy chování. Tyto klinické příznaky jsou samy o sobě nespecifické a jejich izolovaný výskyt nemusí ještě nic zásadního znamenat. Kombinace uvedených symptomů je však varovná a měla by na toto vzácné onemocnění upozornit.
Na mukopolysacharidózu nutno myslet při kombinaci příznaků: kýla, zvětšení jater a sleziny, záněty středouší, opoždění vývoje.
Časné stanovení diagnózy je zásadní pro co nejlepší efekt dostupné terapie. Ta spočívá v podávání uměle připraveného enzymu, který organismu v důsledku mutace v patřičném genu chybí. Enzym se podává v nitrožilní infuzi jedenkrát týdně. Tato náročná léčba pomáhá zlepšovat fyzickou výkonnost a dechové funkce dítěte. Na postižení centrálního nervového systému zatím tato terapie nemá vliv, ačkoli nejnovější klinické studie slibují naději i v této oblasti.