DOC. MUDR. SYLVA SKÁLOVÁ, PH.D.
Dětská klinika LF UK a FN Hradec Králové
Definice a podstata onemocnění
X-vázaná hypofosfatémie (XLH) je vzácná forma vrozené křivice. Příčinou je nadbytek hormonu nazývaného ve zkratce FGF-23, který vede v ledvinách ke ztrátám fosfátů a jeho nedostatku v těle. Fosfor je nezbytný nejen pro fungování všech buněk v těle, ale především pro správný vývoj kostí. Jeho nedostatek v době růstu kostí způsobuje již zmíněnou křivici.
Kdy na onemocnění myslet
Čeho si mohou rodiče poměrně záhy u svého dítěte všimnout je nápadně kolébavá chůze a zakřivení končetin. K tomu dochází na konci prvního roku života, kdy se dítě začíná stavět a dělá své první krůčky. Děti si také stěžují na bolesti nohou, což vede k tomu, že jim chůze činí potíže, chtějí se nosit a odmítají chodit na delší vzdálenost. Typickým projevem je také po prvním roce věku špatný růst, děti jsou menší než jejich vrstevníci a v růstu významně zaostávají. Již v předškolním věku se mohou objevit také zubní komplikace – zvýšená kazivost zubů a abscesy (hnisavé váčky) v blízkosti zubů.
PŘÍZNAKY KŘIVICE U DĚTÍ:
• Neprospívání dítěte
• Malý vzrůst
• Abnormální tvar hlavy
• Zakřivené nohy do O nebo X
• Kachní typ chůze
• Zubní abscesy
• Bolesti kostí
Jak probíhá diagnostika onemocnění
Onemocnění se diagnostikuje na základě laboratorního vyšetření krve, moče a rentgenového vyšetření. Rentgenové vyšetření je schopné prokázat změny typické pro křivici. Odlišení od jiných forem křivice umožňuje vyšetření hormonu FGF-23 a pro potvrzení diagnózy XLH se provádí molekulárně-genetické vyšetření.
Prvním krokem je vyšetření u praktického lékaře pro děti a dorost, který má dítě v péči a sleduje jeho vývoj i klinický stav od narození.
Možnosti léčby
Onemocnění se léčí doplněním fosfátů se současným podáváním aktivní formy vitaminu D. Tato léčba se označuje jako konvenční a u řady dětí dokáže zmírnit až odstranit známky křivice a částečně zlepšit růst. Do nedávné doby neexistovala jiná varianta léčby. Nyní je nově k dispozici léčba preparátem, který blokuje zvýšenou aktivitu hormonu FGF-23 a tím snižuje ztráty fosfátů ledvinami. Tato léčba je významný přínosem pro pacienty s těžším průběhem onemocnění a pro ty, kteří dostatečně neodpovídají na konvenční léčbu.
Co tedy udělat, pokud mám u svého dítěte podezření na křivici?
Prvním krokem je vyšetření u praktického lékaře pro děti a dorost, který má dítě v péči a sleduje jeho vývoj i klinický stav od narození. Lékař může provést základní vyšetření a při podezření na XLH odeslat dítě ke specialistovi. V ČR jsou to dětští nefrologové, endokrinologové a osteologové, kdo se touto problematikou zabývají. Na základě dalších vyšetření dokáží odlišit jiná onemocnění, která se mohou projevovat křivicí, potvrdit diagnózu XLH a zahájit její léčbu.
Přečtěte si také:
PROČ MÁ SMYSL UŽÍVAT ANTIDIABETIKA PODLE DOPORUČENÍ?