Home » Vzácna onemocnění » Dědičné metabolické poruchy: Hyperamonémie a Nefropatická cystinóza
bíle krvynky

Dědičné metabolické poruchy: Hyperamonémie a Nefropatická cystinóza

U pacientů bez léčby může postižení ledvin vést k jejich selhání ve věku mezi 6–12 lety. V batolecím věku dochází k rozvoji křivice a dalších komplikací, zejména očních příznaků, mezi které patří světloplachost a hromadění cystinových krystalů v rohovce, které u neléčených pacientů může zapříčinit slepotu.

Neléčená nefropatická cystinóza vede k selhání ledvin
Cystinóza je dědičné metabolické onemocnění patřící do skupiny lysosomálních střádavých nemocí. Choroba má tři různé klinické formy, při čemž nejčastější je nefropatická forma s nástupem obtíží v kojeneckém věku. Charakteristickými příznaky jsou neprospívání, tzv. Fanconiho syndrom (porucha zpětného vstřebávání látek v ledvinách) a zvýšené močení (polyurie). U pacientů bez léčby může postižení ledvin vést k jejich selhání ve věku mezi 6–12 lety. V batolecím věku dochází k rozvoji křivice a dalších komplikací, zejména očních příznaků, mezi které patří světloplachost a hromadění cystinových krystalů v rohovce, které u neléčených pacientů může zapříčinit slepotu. Cystinové krystalky se dále hromadí a postihují správnou funkci i dalších orgánů (štítné žlázy, jater, sleziny, slinivky břišní, kosterních svalů a centrální nervové soustavy). Mírnější forma cystinózy nastupuje v pozdějším věku a s menší intenzitou. Pro dospělou benigní formu je typické izolované oční postižení při hromadění cystinových krystalů v rohovce.

Specifická léčba
Stanovení diagnózy cystinózy začíná klinickým vyšetřením u praktického lékaře nebo u specialisty. V případě, že jsou přítomny příznaky typické pro cystinózu, lze provést speciální vyšetření na hromadění cystinových krystalů obvykle v bílých krvinkách krve. V České republice je dostupná molekulárně genetická analýza genu pro tuto chorobu. Specifická léčba je založena na podání speciálních léků s cysteaminem v tabletové formě a nově i s možností lokální aplikace speciálních průmyslově vyráběných kapek do očí. Podpůrná léčba zahrnuje dle potřeby úpravu vnitřního prostředí organismu, dodávky iontů, vitaminu D nebo hormonů štítné žlázy. U pozdně zachycených pacientů je při ledvinném selhání indikována hemodialýza, eventuálně transplantace ledvin.

Next article