Domovská stránka » Diagnóza: Vzácná » DMD: SVALOVÁ DYSTROFIE TYP DUCHENNE
Diagnóza: Vzácná

DMD: SVALOVÁ DYSTROFIE TYP DUCHENNE

Ve spolupráci s:
Photo: Adobe Stock
Ve spolupráci s:
Photo: Adobe Stock

MUDR. JANA HABERLOVÁ, PH.D.

Neuromuskulární centrum Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Co jsou to nervosvalová onemocnění?

Nervosvalová onemocnění jsou nemoci, které se nejčastěji projevují svalovou slabostí. V dětském věku jsou to nemoci sice vzácné, ale bohužel také velmi závažné. Ve většině případů se u dětí jedná o vrozenou abnormitu, genetickou odchylku, která může vést postupně až ke ztrátě schopnosti chůze a v některých případech i ke zkrácení věku dožití. Stále platí, že ve většině případů neumíme tyto nemoci vyléčit, umíme pouze zmírnit obtíže a zpomalit průběh nemoci.

Diagnóza DMD se definitivně potvrzuje genetickým testem.

Co je DMD?

DMD neboli svalová dystrofie typ Duchenne je nejčastější vrozené onemocnění svalů v dětském věku. Onemocnění postihuje zejména chlapce, protože porucha genu se váže na X chromozom – chlapci na rozdíl od dívek mají pouze jeden X chromozom. Každý rok se v ČR narodí okolo 11 chlapců s touto genetickou odchylkou. Po narození a během kojeneckého a časného batolecího věku se nemoc většinou klinicky neprojeví. DMD se v tomto věku často odhalí při náhodných krevních testech, které ukáží zvýšené hladiny jaterních enzymů nebo zvýšenou hladinu kreatinkinázy (CK).

Jak se DMD projevuje a kdy by měli rodiče zpozornět?

První obtíže se objevují nejčastěji před druhým rokem věku. Rodičům tehdy může být nápadné, že dítě nestačí vrstevníkům, atypicky běhá, častěji padá, ze země se následně zvedá atypickým manévrem, má problém vyjít schody. Onemocnění se dá rozpoznat ještě dříve, a to na základě abnormálně zvýšené hladiny svalových enzymů (CK) v krvi. Diagnóza se definitivně potvrzuje genetickým testem. Přesné určení typu odchylky určuje i možnosti léčby a její včasné zahájení, tak zásadní u těchto progresivních nemocí.

Jaké jsou možnosti léčby v případě, že se DMD u dítěte potvrdí?

V ČR máme prozatím registrovaný jeden lék ovlivňující příčinu nemoci, který je vhodný pro cca 12 % všech DMD chlapců. Tento lék lze nasadit už dvouletým dětem, avšak v tomto věku diagnóza často ještě nebývá stanovena. Rodiče mnohdy zpočátku váhají navštívit lékaře, nejsou si jistí, zvažují, zda dítě není jen o něco méně šikovné. Dalších cca 30 % chlapců má možnost zapojit se do klinických studií experimentální léčby. Všichni pacienti pak profitují z léčby příznaků, tzv. symptomatické léčby. Zde se neobejdeme bez mezioborové spolupráce a zkušeností, a proto jsou chlapci sledování v tzv. Neuromuskulárních centrech. V ČR máme taková centra čtyři, dvě v Praze, dále po jednom v Brně a Ostravě. Kontakty na tato centra naleznete na stránkách www.detskaneurologie.cz. Zásadní je zejména péče neurologa, pneumologa a kardiologa, dále i ortopeda, endokrinologa, rehabilitačního lékaře a fyzioterapeuta, protetika, ale i psychologa a sociálního pracovníka. V ČR již 20 let existuje pacientská organizace Parent Project (www.parentproject.cz), která pomáhá pacientům a jejich rodinám s nastavením péče a hraje i významnou roli v prosazování legislativních změn nutných pro zvýšení kvality života pacientů a pro dostupnost nových typů léčby.

Co dělat, když má rodič podezření na DMD? Jak probíhá diagnostika?

Pokud má rodič pochyby, doporučuji navštívit pediatra. U této diagnozy se dá provést zcela obyčejný test z krve, který nemoc může ihned vyloučit. Jedná se o vyšetření hladiny svalových enzymů (zejména CK, tedy kreatinkinázy). Pokud je hladina CK v normě nebo menší než 30násobek normy, o toto onemocnění se nejedná. Jakmile je hodnota svalových enzymů v krvi významně zvýšená, pediatr doporučí neurologické vyšetření. Pokud neurolog shledá podezření na DMD oprávněné, doporučí genetický test, který diagnózu definitivně potvrdí.

Další článek