Home » Vzácna onemocnění » FABRYHO CHOROBA: VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ S BEZPOČTEM PŘÍZNAKŮ
Vzácna onemocnění

FABRYHO CHOROBA: VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ S BEZPOČTEM PŘÍZNAKŮ

Fabryho choroba je multisystémové onemocnění. To znamená, že může mít velmi pestré a různorodé příznaky. Nejčastěji zasahuje ledviny, srdce, kůži a nervový systém. Mezi nejběžnější příznaky patří neuropatické bolesti konečků končetin, které se obvykle projevují už během dětství, dále pak bolestivé horečnaté křeče, snížené pocení a zažívací potíže, které se projevují podobně jako dráždivý tračník.

Mezi nejběžnější příznaky patří neuropatické bolesti konečků končetin, bolestivé horečnaté křeče, snížené pocení a zažívací potíže.

Další příznaky
Poměrně typické jsou také kožní projevy, jako jsou například angiokeratomy – tmavě červené skvrnky, kter se objevují v oblastech těla tzv. pod plavkami, na končetinách, kolem pupku, a dokonce i na sliznicích. V dospělosti dochází k rozvoji problémů s ledvinami a jejich postupnému poškozování až do konečného selhání. Nemoc se může projevovat i onemocněním způsobeným vinou poruch mozkových cév a špatným prokrvením mozku. Kromě pálení dlaní a plosek nohou může v pozdějším věku nastat i cévní mozková příhoda. Časté je též postižení očí či sluchu. V neposlední řadě dochází k postižení srdce, s čímž se u pacientů s Fabryho chorobou setkáváme velmi často. Typickým nálezem je hypertrofie myokardu.

Diagnostika nemoci
Základní diagnostickou metodou je stanovení aktivity enzymu jménem alfa-galaktosidáza A pomocí testu suché krevní kapky na filtračním papíře. Další možností je vyšetření tkání postižených orgánů – například srdce nebo ledvin. Nicméně definitivně může Fabryho chorobu potvrdit až průkaz přítomnosti specifické kauzální mutace na příslušném genu.

Informace o léčbě
Léčba pacientů s Fabryho chorobou spočívá v ovlivnění symptomů, náhradě funkce selhávajícího orgánu a event. podávání uměle vyrobeného enzymu. V poslední době je též možná i terapie pomocí léku, který dokáže aktivizovat tělu vlastní nefunkční enzym, nicméně tato léčba funguje pouze u některých pacientů s konkrétní mutací genu. U pacientů starších šestnácti let je k dispozici léčba, která podporuje jejich samostatnost. Pacient totiž nemusí docházet na aplikaci účinné látky do zdravotnického zařízení, což zvyšuje kvalitu jeho života.

Next article