Nikolka z Olomoucka se narodila ve 37. týdnu těhotenství a vážila necelé dva kilogramy. Ze začátku vše vypadalo v pořádku, avšak okolo čtvrtého měsíce si u ní rodiče všimli nystagmu – kmitavého pohybu očí.
To odstartovalo kolotoč lékařských vyšetření. Před nedávnem se dozvěděli, že Nikolka trpí vzácným neurodegenerativním onemocněním, tzv. leukodystrofií H-ABC.
Celosvětově se ví zhruba jen o dvou stovkách případů tohoto onemocnění a Nikolka je se svým konkrétním typem jediná na světě. „Nejprve jí byla diagnostikována dětská mozková obrna s mozečkovým syndromem. Proto jsme začali intenzivně cvičit Vojtovu metodu a všemožně ji stimulovali nejrůznějšími terapiemi. I přes veškeré nasazení se ale zlepšovala jen malinko, a tak nedávno podstoupila diagnostickou hospitalizaci ve Fakultní nemocnici Motol v Praze,“ vypráví paní Nela o době, kdy ještě netušili, s čím konkrétně se jejich dcerka potýká.
Dnes už ví, že se jedná o onemocnění zvané leukodystrofie H-ABC, což znamená, že Nikolce chybí bílá hmota mozková. Neurodegenerativní leukodystrofie H-ABC se postupně zhoršuje. „Je to něco jako těžká roztroušená skleróza. Nikolka si vše uvědomuje a všemu rozumí, chtěla by si hrát, ale svaly ji neposlouchají. To ji občas dost trápí, protože je vnímavá a chtěla by si moc hrát především se svojí mladší sestřičkou Klárkou,“ dodává paní Nela. Lék na toto onemocnění zatím neexistuje a Nikolčinou jedinou nadějí jsou pravidelné rehabilitace. „Její onemocnění je tak vzácné, že vše konzultujeme i s odborníky ze zahraničí. Ti říkají, že Nikolce pravidelnou rehabilitací nejenom zlepšujeme kvalitu života, ale zároveň jí život i prodlužujeme – podporujeme tím vývoj mozku, i když degenerativní procesy úplně nepřemůžeme,“ uvádí paní Nela, profesí praktická lékařka, nyní na rodičovské dovolené. Snaží se s dcerkou absolvovat řadu rehabilitací, hippoterapií a výletů. „Uvědomujeme si, že společného času máme omezené množství a že je třeba nejenom makat, ale také si život plnými doušky užívat, dokud je Nikolka s námi,“ dodává paní Nela.
Foto: Nikolka (vpravo) trpící vzácným neurodegenerativním onemocněním se svými milujícími rodiči a sestrou Klárkou | Zdroj: Archiv Dobrý Anděl
Protože situace je pro rodinu Nikolky náročná nejen psychicky, ale také finančně, začali jim pomáhat Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl. Tato nadace za téměř 10 let své existence pomohla již více než 9 000 rodinám. Chcete-li se stát Dobrým andělem i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, zvolit libovolnou výši příspěvku a nastavit trvalý příkaz. Nadace každý měsíc předá vybrané finanční prostředky do posledního haléře rodinám, v nichž se objevila rakovina či jiná vážná nemoc. Prostřednictvím svého andělského účtu můžete pak vidět, které konkrétní rodině jste pomohli právě vy.