ADVERTORIAL
ADVERTORIAL
ŽIVOT S CENTRÁLNÍM ŽILNÍM KATETREM
Vzácná onemocnění
LÉČBA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE (SMA) U DĚTÍ I DOSPĚLÝCH

  • PARTNEŘI PROJEKTU

    • Vzácná onemocnění
    EXPERT PANEL: PLICNÍ HYPERTENZE VZNIKÁ Z RŮZNÝCH PŘÍČIN
    Vzácná onemocnění
    JAK POMOCI PACIENTŮM SE VZÁCNÝMI ONEMOCNĚNÍMI?
    Vzácná onemocnění
    SYNDROM KRÁTKÉHO STŘEVA: JAK S NÍM ŽÍT?
    Vzácná onemocnění
    ONEMOCNĚNÍ TAK VZÁCNÉ, ŽE NEMÁ ANI NÁZEV
    Za každý sebemenší pokrok jsme opravdu vděční,říká maminka dvouletého Lukáška, který se potýkás onemocněním tak vzácným, že dosud nemá ani název. Dvouletý Lukášek se potýká s velmi vzácným genetickým onemocněním, vrozenou chromozomální aberací. Část genetické informace na chromozomu č. 2 mu chybí, na chromozomu č. 20 naopak došlo k částečné trizomii (tzv. ztrojení). Tento typ … Pokračovat
    • Vzácná onemocnění
    MYASTHENIA GRAVIS: PŘÍZNAKY A LÉČBA
    Vzácná onemocnění
    FABRYHO CHOROBA MI DALA „DRUHOU RODINU“
    Vzácná onemocnění
    MUKOPOLYSACHARIDÓZA: DĚDIČNÁ PORUCHA METABOLISMU
    Vzácná onemocnění
    JESTLI PACIENT DOSTANE KVALITNÍ PÉČI, ČASTO URČUJE NÁHODA
    Vzácná onemocnění
    AADC: VELMI VZÁCNÁ DIAGNÓZA
    Vzácná onemocnění
    LEDVINOVÉ KAMENY MOHOU SIGNALIZOVAT PORUCHU METABOLISMU
    Definice a podstata onemocnění Primární hyperoxalurie I. typu (PH1) je vzácná dědičná porucha metabolismu, spojovaná s poškozením ledvin. Způsobuje ji nedostatek enzymu zvaného alanin glyoxalát aminotransferázy (AGT), jenž vede v játrech ke zvýšené tvorbě šťavelanů (oxalátů). Ty se potom ve zvýšené míře vylučují ledvinami. Zde v kombinaci s vápníkem tvoří nerozpustné sloučeniny, které se ukládají do ledvinné tkáně a způsobují tzv. … Pokračovat
    ADVERTORIAL
    PÉČE O LIDI SE VZÁCNÝMI ONEMOCNĚNÍMI KONEČNĚ DOSTÁVÁ JASNĚJŠÍ OBRYSY
    ADVERTORIAL
    FABRYHO CHOROBA: PACIENTSKÝ PŘÍBĚH LUCIE HORÁKOVÉ
    Vzácná onemocnění
    GENOVÁ TERAPIE: REVOLUCE V LÉČBĚ VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ
    Vzácná onemocnění
    VYCHOVÁVÁME GENERACI HAEroes
    Vzácná onemocnění
    PACIENTSKÁ ORGANIZACE SMÁci POMÁHÁ A VZDĚLÁVÁ
    PKU
    Vzácná onemocnění
    NÍZKOBÍLKOVINOVÁ DIETA JAKO ÚČINNÁ LÉČBA PKU
    Fenylketonurie (PKU) patří mezi vzácná onemocnění. V Evropě se vyskytuje pouze u jednoho z 10 000 lidí. O jaké onemocnění se jedná a jak ho můžeme léčit? Proč je zásadní plošný screening novorozenců? Co je fenylketonurie (PKU) a jak se projevuje? Fenylketonurie (PKU) patří mezi dědičné poruchy látkové přeměny bílkovin, konkrétně aminokyseliny fenylalaninu (Phe). Bez včasné léčby … Pokračovat
    Vzácná onemocnění
    FOKUS NA VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ: VZNIKÁ ALIANCE PRO VÝZKUM A TERAPIE VZÁCNÝCH NEMOCÍ
    Vzácná onemocnění
    PERIODICKÉ HOREČKY MOHOU MÍT I VÁŽNÉ NÁSLEDKY
    Vzácná onemocnění
    INFLUENCERKA ANSHULE: JAKO MAMINKA MUSÍM NEJVÍC PRACOVAT SAMA NA SOBĚ
    Vzácná onemocnění
    FABRYHO CHOROBA HŮŘE POSTIHUJE MUŽE
    Vzácná onemocnění
    CO JE GAUCHEROVA NEMOC?