Každý rok si v poslední únorový den připomínáme osudy lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. Vážné onemocnění se těžce zvládá: pacient se musí smířit s omezeními, která jeho onemocnění přináší, a najít způsoby, jak s nimi co nejlépe žít. Pokud je vážná diagnóza navíc vzácná, tak to celý proces ještě více komplikuje. Pozdní stanovení … Pokračovat

Akutní porfyrie patří mezi vzácné metabolické nemoci způsobené vrozenou poruchou některého z mezistupňů syntézy krevního barviva hemu. Porucha vede ke zvýšené tvorbě a hromadění látek, kterým říkáme porfyriny (z řeckého slova „porphuros“ – „purpurový“, vystihující barvu krystalů porfyrinu). V případě akutních porfyrií tyto látky nevedou k postižení jater, ale způsobují akutní záchvaty bolestí břicha, kardiovaskulární, nervové a psychiatrické problémy či poruchy … Pokračovat