Na světě existují tisíce vzácných onemocnění. Jedná se o nemoci nedostatečně probádané, často opožděně diagnostikované, někdy bez jasných léčebných postupů a bez jisté prognózy pro pacienta. Takovým nemocem rozumí jen málo lékařů. Přitom jde o progresivní onemocnění, která pacienty výrazně omezují, snižují kvalitu života a zkracují ho. K zátěži pacientů plynoucí z jejich zdravotního stavu se přidává … Pokračovat

Mukopolysacharidóza (MPS) patří mezi dědičná metabolická onemocnění ze skupiny lysosomálních střádavých poruch, kdy v organismu nefunguje životně důležitý enzym a  následně se v těle pacienta hromadí velké molekuly – mukopolysacharidy. PŘÍZNAKY V České republice se ročně narodí několik děti s různým typem MPS (typy I–IX). Příznaky mohou být velmi různorodé a začínají se objevovat v pozdním kojeneckém, batolecím a předškolním věku. Některé … Pokračovat