• Vzácná onemocnění
    ONEMOCNĚNÍ TAK VZÁCNÉ, ŽE NEMÁ ANI NÁZEV
    Za každý sebemenší pokrok jsme opravdu vděční,říká maminka dvouletého Lukáška, který se potýkás onemocněním tak vzácným, že dosud nemá ani název. Dvouletý Lukášek se potýká s velmi vzácným genetickým onemocněním, vrozenou chromozomální aberací. Část genetické informace na chromozomu č. 2 mu chybí, na chromozomu č. 20 naopak došlo k částečné trizomii (tzv. ztrojení). Tento typ … Pokračovat
  • Vzácná onemocnění
    LEDVINOVÉ KAMENY MOHOU SIGNALIZOVAT PORUCHU METABOLISMU
    Definice a podstata onemocnění Primární hyperoxalurie I. typu (PH1) je vzácná dědičná porucha metabolismu, spojovaná s poškozením ledvin. Způsobuje ji nedostatek enzymu zvaného alanin glyoxalát aminotransferázy (AGT), jenž vede v játrech ke zvýšené tvorbě šťavelanů (oxalátů). Ty se potom ve zvýšené míře vylučují ledvinami. Zde v kombinaci s vápníkem tvoří nerozpustné sloučeniny, které se ukládají do ledvinné tkáně a způsobují tzv. … Pokračovat
    PKU
    Vzácná onemocnění
    NÍZKOBÍLKOVINOVÁ DIETA JAKO ÚČINNÁ LÉČBA PKU
    Fenylketonurie (PKU) patří mezi vzácná onemocnění. V Evropě se vyskytuje pouze u jednoho z 10 000 lidí. O jaké onemocnění se jedná a jak ho můžeme léčit? Proč je zásadní plošný screening novorozenců? Co je fenylketonurie (PKU) a jak se projevuje? Fenylketonurie (PKU) patří mezi dědičné poruchy látkové přeměny bílkovin, konkrétně aminokyseliny fenylalaninu (Phe). Bez včasné léčby … Pokračovat