MUKOPOLYSACHARIDÓZA: VZÁCNÁ PORUCHA METABOLISMU

Syndromy periodické horečky patří mezi vzácná autoinflamatorní onemocnění, která můžeme dále dělit na několik chorob lišících se příznaky i věkem pacientů. Jak se projevují, diagnostikují a léčí? Co si máme představit pod pojmem „periodická horečka“? Tento pojem charakterizuje více nebo méně pravidelné opakování epizod horečky bez prokázané (zejména infekční) příčiny, které jsou odděleny bezpříznakovými intervaly … Continued

Enzym AADC je v lidském mozku nenahraditelný pro tvorbu neurotransmiterů, alias „poslů“ nervového systému. Neurotransmitery funkčně zajišťují přenos informací z jedné nervové buňky na druhou v rámci nervových sítí a tím správné fungování mozku a celého lidského těla. Nedostatek enzymu AADC neodvratně způsobí těžké onemocnění, které je geneticky podmíněné a jehož první příznaky rodiče pozorují … Continued

Pacientská organizace SMÁci prosazuje, podporuje a hájí zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií (SMA), jejich blízkých i ostatních osob, kteří o tyto pacienty pečují. Pacientská organizace SMÁci, z. s., vznikla na počátku roku 2017 s cílem hájit zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií (SMA). Také se spolupodílí na zlepšení kvality jejich života či zajištění péče, … Continued