• Vzácná onemocnění
    PERIODICKÉ HOREČKY MOHOU MÍT I VÁŽNÉ NÁSLEDKY
    Syndrom periodické horečky patří mezi vzácná autoinflamatorní onemocnění, nebo spíše jejich rozmanitou skupinu. Jak se projevuje, diagnostikuje a léčí? Co si máme představit pod pojmem „periodické horečky“? Tento pojem charakterizuje více nebo méně pravidelné opakování epizod horečky bez prokázané (zejména infekční) příčiny, které jsou odděleny bezpříznakovými intervaly označovanými jako „mezidobí“. Během horečnaté epizody mohou být … Pokračovat
    PKU
    Vzácná onemocnění
    NÍZKOBÍLKOVINOVÁ DIETA JAKO ÚČINNÁ LÉČBA PKU
    Fenylketonurie (PKU) patří mezi vzácná onemocnění. V Evropě se vyskytuje pouze u jednoho z 10 000 lidí. O jaké onemocnění se jedná a jak ho můžeme léčit? Proč je zásadní plošný screening novorozenců? Co je fenylketonurie (PKU) a jak se projevuje? Fenylketonurie (PKU) patří mezi dědičné poruchy látkové přeměny bílkovin, konkrétně aminokyseliny fenylalaninu (Phe). Bez včasné léčby … Pokračovat
    Vzácná onemocnění
    GENOVÁ TERAPIE: REVOLUCE V LÉČBĚ VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ
    Současný vývoj genové terapie a genetického testování může pomoci řadě pacientů trpících onemocněními, jejichž léčba byla zatím omezená nebo žádná. Jak genetická terapie funguje a proč je zásadní genetický screening? Spinální svalová atrofie (SMA) patří mezi vzácná onemocnění. Můžete ho přiblížit? SMA je geneticky podmíněné vzácné onemocnění, u kterého dochází k postupnému odumírání určitého typu … Pokračovat