Každý rok si v poslední únorový den připomínáme osudy lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. Vážné onemocnění se těžce zvládá: pacient se musí smířit s omezeními, která jeho onemocnění přináší, a najít způsoby, jak s nimi co nejlépe žít. Pokud je vážná diagnóza navíc vzácná, tak to celý proces ještě více komplikuje. Pozdní stanovení … Pokračovat

Mukopolysacharidóza (MPS) patří mezi dědičná metabolická onemocnění ze skupiny lysosomálních střádavých poruch, kdy v organismu nefunguje životně důležitý enzym a  následně se v těle pacienta hromadí velké molekuly – mukopolysacharidy. PŘÍZNAKY V České republice se ročně narodí několik děti s různým typem MPS (typy I–IX). Příznaky mohou být velmi různorodé a začínají se objevovat v pozdním kojeneckém, batolecím a předškolním věku. Některé … Pokračovat