Domovská stránka » Vzácná onemocnění » TUKY V KRVI ZPŮSOBUJÍ SMRTELNÁ ONEMOCNĚNÍ SLINIVKY
Vzácná onemocnění

TUKY V KRVI ZPŮSOBUJÍ SMRTELNÁ ONEMOCNĚNÍ SLINIVKY

Ve spolupráci se společností Exceed Orphan
Ve spolupráci se společností Exceed Orphan

Jedním z hlavních rizikových faktorů srdečních infarktů je porucha látkové výměny lipidů – krevních tuků. Další nepříjemné onemocnění, které mohou určitě krevní tuky způsobit, je zánět slinivky břišní.

Prof. MUDr. Richard Češka, CSc., FACP, FEFIM
III. interní klinika 1.LFUKaVFNPraha předseda České internistické společnosti

Co je syndrom vrozené chylomikronémie?

Zatímco o tom, že cholesterol je tichý zabiják, který ucpává naše cévy, se mezi lidmi ví poměrně dost, o tzv. syndromu vrozené chylomikronémie (FCS) se běžně moc nehovoří. Četnost výskytu tohoto syndromu se odhaduje na 1 : 1 000 000, ve skutečnosti bude o něco vyšší. Jedná se o vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které se projevuje již v dětství záchvaty kolikovitých bolestí břicha. Tyto záchvaty jsou vyvolané akutním zánětem slinivky břišní (pankreatitidou). Pankreatitida je onemocnění potenciálně smrtelné, jehož opakování s sebou přináší větší riziko úmrtí nebo rozvoje dalších komplikací (například cukrovky).

FCS je důsledkem chybění lipoproteinové lipázy, enzymu, který štěpí tuky vstřebávané ze střeva. V krvi se pak hromadí tukové částice (chylomikra). Ty jsou zodpovědné za rozvoj pankreatitidy a dalších klinických příznaků. Krev pacienta pak má třeba při vyšetření sedimentace vzhled mléka.

Diagnostika a léčba

Jedinou v současnosti dostupnou léčbou je nesmírně přísná dieta se striktním vyloučením tuků, čehož prakticky nelze dosáhnout. Až nyní se objevují první účinné léky. Nemocné je nezbytné včas diagnostikovat a léčit. Pro diagnostiku je potřebná spolupráce několika medicínských oborů, důležitá je rovněž informovanost laické veřejnosti.

Další článek