Každý z nás má sílu měnit životy pacientů se vzácným onemocněním
V České republice si každý 94. rodič vyslechne, že jeho děťátko trpí život ohrožujícím onemocněním. Léčba některých z nich je velmi omezená nebo dokonce nedostupná. To ale můžeme společně změnit!
Našemu synovi před šesti lety diagnostikovali Angelmanův syndrom (AS), vzácné genetické onemocnění. V České republice žije přibližně 120 lidí s touto diagnózou a každý z nich potřebuje nepřetržitou péči.
Věda, výzkum a jejich podpora
Rozhodli jsme se nevzdat, spojili síly s českými vědci a spustili výzkum, který má potenciál nejen pomoci lidem s AS, ale také poskytnout klíčové poznatky pro léčbu celé řady dalších onemocnění. Nyní potřebujeme vaši pomoc. Každý příspěvek, malý či velký, nám umožní pokračovat ve výzkumu a přinést naději mnoha rodinám. Podpořte výzkum vzácných onemocnění – každý z nás má sílu měnit životy k lepšímu.
Podpořte organizaci
Mukopolysacharidosa: Sdělením diagnózy vše teprve začíná
Rodiny s dětmi, kterým byla diagnostikována mukopolysacharidosa, je třeba podpořit, a to na různých úrovních. Jak k tomu přispívá Společnost pro mukopolysacharidosu?
Rodinám dětí s dědičnou poruchou metabolismu již 30 let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu (MPS). Na začátku péče je nasměruje, poradí jim, propojí je s jinou, už zkušenější rodinou. Díky podpoře EHP a Norských fondů může nyní Společnost pořádat vzdělávací semináře, setkávat se s odborníky a vytvářet nové informační brožury. Právě informace a podpora v prvních chvílích života s diagnózou a při změnách zdravotního stavu dětí jsou naprosto klíčové.
Včasná diagnóza je základ
„Pořád platí důležitost včasného stanovení správné diagnózy a navázání pacienta a jeho rodiny na týmy odborníků v nemocnici i v následné péči. Sdělením diagnózy to teprve začíná. Rodiny je potřeba na jejich cestě podporovat dlouhodobě,“ vysvětluje krizová interventka Petra Hájková.
Podpořte organizaci
Organizace HAE Junior pomáhá dětem a mládeži se vzácnou poruchou imunity
Hereditárním angioedémem trpí v České republice jen dvě stovky pacientů. Organizace HAE Junior cíleně podporuje české děti a mládež s HAE a jejich rodiny na cestě k lepší budoucnosti.
Hereditární angioedém (HAE) je vzácné onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí, v Česku jím tedy trpí přibližně 200 osob. Nemoc se projevuje opakovanými, bolestivými otoky na různých místech těla.
Podpora pacientů
HAE Junior je pacientská organizace usilující o lepší život českých dětí a mládeže s HAE. Pořádá edukační pobyty, osvětové projekty, pacientské průzkumy, vydává informační materiály a podobně. Každý rok se také zapojuje do světového Dne vzácných onemocnění. Navíc je členem národních i mezinárodních iniciativ Eurordis, ČAVO, NAPO nebo HAEi. Zároveň se angažuje v pacientské radě referenční sítě ERN-RITA.
Podpořte organizaci