Fabryho choroba patří mezi vzácná genetická onemocnění. Vzhledem k často nespecifickým příznakům bývá složité ji správně diagnostikovat a včas nasadit vhodnou léčbu. Jaký je život s tímto onemocněním?
Dagmar Škvárová
pacientka
Diagnostika Fabryho choroby bývá často složitá. Můžete nám popsat svou zkušenost?
Ke stanovení správné diagnózy vedla poměrně dlouhá cesta. Fabryho choroba se skrývala za nespecifickými obtížemi jako je únava, šumění v uších, časté křeče v končetinách a bušení srdce. Pro zvýšenou hladinu bílkoviny v moči, která mé příznaky doprovázela, mě můj praktický lékař poslal na nefrologickou ambulanci v Městské nemocnici v Ostravě, kde mi nemoc diagnostikovali.
Byl u vašich příbuzných proveden rodinný screening?
Ano. Vyšetření se podrobili oba synové a jeden z mých bratrů, naštěstí se u nikoho nemoc nepotvrdila.
Fabryho choroba ovlivnila mé vnímání sebe sama i způsob, jakým žiji.
Můžete nám popsat, jak probíhá léčba?
Od března 2016 jsem každých 14 dní dojížděla na infuzní léčbu v Městské nemocnici Ostrava což mě stálo hodně času a úsilí. Od září 2019 jsem léčená perorální léčbou.
Léčba Fabryho choroby musí být jistě velmi náročná. Naučila jste se díky ní něco pozitivního?
Fabryho choroba ovlivnila mé vnímání sebe sama i způsob, jakým žiji. Denně naslouchám svému tělu, které mi buď umožní aktivně se zapojit do života, nebo mi naopak dá signál, že potřebuji odpočívat.
Využíváte služeb nějaké pacientské organizace, která sdružuje osoby se stejnou diagnózou?
Ano, aktivně se zapojuji do programu nabízených pacientským sdružením META. Pravidelně se účastním rekondičního pobytu „Pastviny“, kde pacienti mají možnost otevřeně diskutovat své pocity a obavy ohledně nemoci. Je to také unikátní příležitost setkat se s odborníky na Fabryho chorobu.
Co je podle vás k zvládání léčby a života s touto nemocí nejdůležitější?
Žít s Fabryho chorobou představuje výzvu, ale s vědomím neustálé péče odborníků a podpory ze strany rodiny a přátel vše zvládám lépe. Tato opora mi pomáhá integrovat se do běžného života, téměř bez omezení a žít ho naplno.