Syndromy periodické horečky patří mezi vzácná autoinflamatorní onemocnění, která můžeme dále dělit na několik chorob lišících se příznaky i věkem pacientů. Jak se projevují, diagnostikují a léčí?
prof. MUDr. PAVLA DOLEŽALOVÁ, CSc.
Centrum vysoce specializované péče pro vzácná dětská revmatická a autoinflamatorní onemocnění ERN RITA, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze
Co si máme představit pod pojmem „periodická horečka“?
Tento pojem charakterizuje více nebo méně pravidelné opakování epizod horečky bez prokázané (zejména infekční) příčiny, které jsou odděleny bezpříznakovými intervaly označovanými jako „mezidobí“. Během horečnaté epizody mohou být navíc přítomny další projevy celkového zánětu organismu.
Můžete nám toto onemocnění přiblížit?
Syndromy periodické horečky začínají obvykle v dětství, zpravidla do 10 let věku. Nejčastější periodická horečka u Evropanů, tzv. syndrom PFAPA (Periodic Fever Aphtae Pharyngitis cervical Adenitis), se typicky začíná projevovat kolem 2. roku života. Celosvětově nejrozšířenější familiární středomořská horečka FMF (Familial Mediterranean Fever) se pak manifestuje obvykle do 20–30 let. Začátek periodických horeček v průběhu dospělosti je velmi vzácný.
Jak se projevuje familiární středomořská horečka a jak ji můžeme diagnostikovat?
Familiární středomořská horečka (FMF) patří mezi vrozené (geneticky podmíněné) periodické horečky. Její výskyt je ve většině případů vázán na původ rodiny, a to do oblasti Středomoří, Blízkého východu a severní Afriky. U jedinců pocházejících ze střední a západní Evropy se vyskytuje extrémně vzácně. Diagnóza je v první řadě klinická. FMF se projevuje krátkými atakami horečky obvykle doprovázenými krutou bolestí břicha či na hrudi, která během 1–3 dnů samovolně ustoupí. Může se také objevit růži podobná kožní vyrážka a akutní bolestivý zánět kloubů. Frekvence atak je individuální. V době ataky jsou v krvi zvýšeny laboratorní známky zánětu. V zemích s nízkým výskytem FMF je diagnóza podpořena pozitivním nálezem genetické analýzy. Interpretace tohoto vyšetření však není jednoduchá, a měla by proběhnout na specializovaném klinickém pracovišti.
Až u čtvrtiny neléčených jedinců se rozvine komplikace související se zvýšenou produkcí zánětlivých látek v těle, která může vést k poškození orgánů, zejména ledvin.
Je pacientům v dnešní době dostupná nějaká účinná léčba?
Ano. Základem léčby FMF je dlouhodobé (celoživotní) denní užívání protizánětlivého léku, který se podává v tabletové formě. U většiny pacientů tato léčba navodí ústup horeček i dalších projevů zánětu a předejde rozvoji dlouhodobých komplikací. Ve výjimečných případech nedostatečného účinku protizánětlivého léku jsou ve specializovaných centrech k dispozici biologické přípravky ze skupiny blokátorů zánětlivého působku interleukinu-1. Součástí dlouhodobého managementu je monitorování krevní koncentrace zánětlivých bílkovin v krvi, a to zejména v období mimo horečnatou ataku. Jedná se o tzv. sérový amyloid A (SAA), který odráží zánět citlivěji než běžně dostupný C-reaktivní protein (CRP).
Přečtěte si příběh pacienta Filipa >
K čemu může dojít v případě, že toto onemocnění není léčeno?
Až u čtvrtiny neléčených jedinců se rozvine komplikace související se zvýšenou produkcí zánětlivých bílkovin v těle (zejména SAA). Ukládání SAA do orgánů, hlavně ledvin, vede k jejich poškození s rizikem nevratného selhání. Hovoříme o tzv. amyloidóze A.