Syndrom periodické horečky patří mezi vzácná autoinflamatorní onemocnění, nebo spíše jejich rozmanitou skupinu. Jak se projevuje, diagnostikuje a léčí?
prof. MUDr. PAVLA DOLEŽALOVÁ, CSc.
Centrum dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze
Co si máme představit pod pojmem „periodické horečky“?
Tento pojem charakterizuje více nebo méně pravidelné opakování epizod horečky bez prokázané (zejména infekční) příčiny, které jsou odděleny bezpříznakovými intervaly označovanými jako „mezidobí“. Během horečnaté epizody mohou být přítomny další projevy celkového zánětu organismu.
Můžete nám syndrom periodické horečky přiblížit?
Syndromy periodické horečky začínají zejména v dětství, obvykle do 10 let věku. Nejčastější periodická horečka u Evropanů, tzv. syndrom PFAPA (Periodic Fever Aphtae Pharyngitis cervical Adenitis), začíná obvykle kolem 2. roku života. Celosvětově nejrozšířenější familiární středomořská horečka FMF (Familial Mediterranean Fever) se pak manifestuje maximálně do 20. roku života. Začátek periodických horeček v průběhu dospělosti je velmi vzácný.
Jak se syndrom periodické horečky projevuje?
U nás nejčastěji se vyskytující syndrom PFAPA se projevuje pravidelnými epizodami horečky s obrazem angíny či faryngitidy, krční lymfadenopatií, někdy také afty v ústech, samovolným ústupem epizody do 3–5 dnů. Intervaly mezi epizodami se v průběhu života prodlužují až horečky zcela vymizí.
Geneticky podmíněné, monogenní, periodické horečky se projevují v závislosti na typu genetické poruchy od krátkých epizod (1–3 dny) s krutými bolestmi břicha u FMF až po několikatýdenní horečku s bolestmi kloubů, svalů a vyrážkou u syndromu TRAPS (TNF receptor Associated Periodic Syndrome). Syndrom Hyper-IgD neboli MKD (Mevalonate-Kinase Deficiency) může také napodobovat opakované infekce horních dýchacích cest, které jsou provázeny neúměrně dlouhým trváním horečky (5–7 dnů), bolestí břicha či jinými zažívacími potížemi.
Skupina kryopyrinopatií CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes) je pak charakteristická časným nástupem horeček s exantémem v novorozeneckém či časném kojeneckém věku. Podle podtypu onemocnění se mohou přidružit další závažné projevy, jako je postižení sluchu a zraku či rozvoj neurologických projevů v souvislosti s chronickým neinfekčním zánětem mozkových blan.
Jak probíhá diagnostika?
Podezření na periodickou horečku by mělo být vysloveno v případě opakovaných atak horečky (minimálně 3 v průběhu 6 měsíců), kde se nepodařilo potvrdit jejich infekční či jiný původ. Diagnóza je založena na pečlivé analýze anamnestických údajů a klinickém i laboratorním vyšetření pacienta v průběhu ataky i po jejím odeznění. U monogenních horeček může diagnózu potvrdit také nález patogenní mutace příslušného genu.
Jaké jsou možnosti léčby?
Léčba je zcela individuální, odvíjí se od typu onemocnění a jeho závažnosti. Symptomatická léčba zahrnuje léky tlumící horečku a zánět. Lékem volby u FMF (případně u syndromu PFAPA) je kolchicin. Závažné monogenní horečky mohou vyžadovat cílenou léčbu blokádou prozánětlivých mediátorů biologickými léčivy.