Diagnostika a péče o pacienty se vzácnými onemocněními je velmi komplikovaná. V České republice ale naštěstí máme špičková vysoce specializovaná centra světové úrovně. Jen jich není mnoho, a tak neposkytují péči zdaleka všem, kteří ji potřebují.
Bc. ANNA ARELLANESOVÁ
předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), členka výboru EURORDIS – Rare Diseases Europe
Pokud člověk onemocní vážnou nemocí, změní se většinou celý jeho život. Nemoc a léčba mají vliv na jeho práci, rodinu, zájmy, psychický stav i plány do budoucna. Pokud jde ale navíc o nemoc vzácnou, je situace ještě složitější: nejasná prognóza, nedostatek informací i mezi lékaři, obtížně dostupná péče, častá nedorozumění, nedostatek sociální podpory.
300 milionů pacientů
Vzácných nemocí je mnoho, více než 6 000. Jen v České republice trpí nějakou vzácnou nemocí okolo půl milionu lidí. V celé Evropě je to skoro 30 milionů lidí a na celém světě pak více než 300 milionů.
Asi tři čtvrtiny těchto nemocí jsou genetického původu a pro naprostou většinu z nich zatím neexistuje lék, i když se v této oblasti situace postupně mění. Problematická je však i samotná diagnostika – průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění je 5 let (často ale mnohem déle).
Multidisciplinární týmy jako klíč k úspěchu
Vzácná onemocnění bývají složitá a často postihují více různých orgánů najednou a ovlivňují různé oblasti života pacienta. Při péči o pacienty se vzácnými onemocněními tedy musí spolupracovat lékaři různých specializací, terapeuti i další odborníci. Tyto multidisciplinární týmy by měly také intenzivně spolupracovat se zahraničními kolegy a sdílet nové poznatky a zkušenosti.
Evropská spolupráce
Potřeba propojování různých specializací i mezinárodní spolupráce byla důvodem motivovat Evropskou komisi k vytvoření Evropských referenčních sítí (European Reference Networks). Ty spojují obdobně zaměřené kliniky z celé Evropy.
Dnes je v nich zapojeno více než 1 500 vysoce specializovaných pracovišť z 26 zemí Evropy. Čeští odborníci se hned od počátku velmi aktivně zapojují. To svědčí o tom, že mnohá česká pracoviště dosahují vynikající úrovně péče.
Centra vysoce specializované péče
V České republice byla v roce 2022 založena Národní síť center vysoce specializované péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Jejím smyslem je zajistit, aby se každý pacient, byť je jeho nemoc sebevzácnější, mohl dostat k odpovídající specializované péči. Přestože máme mnohé specializované kliniky špičkové úrovně, nejsou k dispozici zdaleka pro všechny diagnózy, ani pro všechny pacienty, kteří to potřebují. A právě to je zapotřebí změnit.