doc. MUDr. RNDr. PAVEL JEŠINA, Ph.D.
Metabolické centrum Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Klasická homocystinurie patří mezi dědičná onemocnění. Jde o poruchu metabolismu sirných aminokyselin, konkrétně jednoho specifického enzymu (cystathionin beta-syntázy). Tento stav vede ke zvýšené koncentraci homocysteinu a dalších sirných látek v našem těle. Ke správné funkci enzymu pomáhá vitamin B (pyridoxin). Nemoc lze rozdělit na několik forem podle odpovědi pacientova organismu na podávání vitaminu B6.
PRŮBĚH NEMOCI
Klinický průběh nemoci je velmi různorodý a ve velké míře závisí právě na odpovědi na podání pyridoxinu. U těžší formy nastupují příznaky v raném dětství a zahrnují mentální retardaci, postižení zraku (vysunutí čočky, silná krátkozrakost), tromboembolické komplikace (zvýšený sklon k tvorbě krevních sraženin), křeče a během dospívání nadprůměrnou výšku s dlouhými končetinami. Mírné příznaky se projevují až v období dospívání a dospělosti. Patří mezi ně již zmíněná zvýšená tvorba krevních sraženin (cévní mozková příhoda, hluboká žilní trombóza) a psychiatrické problémy.
MOŽNOSTI LÉČBY
Léčba je založena na podávání vitaminu B6 (pyridoxinu). Pokud organismus pacienta na léčbu pyridoxinem plně nereaguje, měl by pacient dodržovat speciální dietu s omezením příjmu bílkovin. Jako specifický lék se podává betain, který snižuje koncentraci homocysteinu v těle.
ČETNOST VÝSKYTU A DIAGNOSTIKA
Četnost výskytu homocystinurie se v jednotlivých zemích na světě liší i podle etnického původu obyvatelstva. Vyhledávání pacientů s klasickou homocystinurií patří do novorozeneckého laboratorního screeningu; vyšetření na tuto nemoc se od roku 2016 provádí u každého novorozence. Jedinci narození dříve mají typický nález zvýšené koncentrace homocysteinu v krvi. V České republice je na našem pracovišti dostupná enzymologická i molekulárně genetická analýza genu pro tuto chorobu.