U onemocnění platí, že čím dříve se diagnostikují a začnou léčit, tím lepší je jejich prognóza. Totéž se týká i závažných onemocnění, která je možné díky novorozeneckému screeningu odhalit ihned po narození miminka.
Co je to novorozenecký screening?
Novorozenecký screening, který je známý také jako „odběr krve z patičky“, je aktivním a celoplošným vyhledáváním onemocnění v jejich rané fázi. Cílem novorozeneckého screeningu je, aby se mohla onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve, než dojde k nevratnému poškození zdraví dítěte. U všech vyšetřovaných onemocnění je totiž naprosto klíčová včasná léčba už v prvních týdnech života dítěte.
Jak vyšetření probíhá?
Jedná se pouze o malé píchnutí do patičky dítěte, kdy se odebere pár kapek krve, které putují do laboratoře. Novorozenecký screening probíhá mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte. Výsledky se rodiče dozví v rozmezí čtrnácti dnů až dvou měsíců.
Proč nechat miminko otestovat?
Jak vyplývá z výše uvedeného, novorozenecký screening je možností, jak odhalit případné vážné onemocnění včas. Včasné odhalení nemoci má zásadní dopad na kvalitu života dítěte i jeho rodiny. U pozdě zaléčených dětí může dojít ke komplikacím, které mohou vyžadovat nepřetržitou péči. Ta může být v řadě případů spojena i s nutností ukončit zaměstnání. Novorozenecký screening tak dokáže předcházet psychickým problémům rodin i finančním komplikacím.
Novorozenecký screening je zdarma
Důležitou informací pro rodiče je, že náklady na novorozenecký screening plně hradí zdravotní pojišťovny, takže je zcela zdarma. Novorozenecký screening je dobrovolný, probíhá se souhlasem rodičů a běžně se provádí v porodnicích ve všech regionech České republiky. Odběr krve není nijak náročný ani bolestivý.
Možnost odhalit 20 vzácných onemocnění
Laboratoře v rámci novorozeneckého screeningu aktuálně vyšetřují 20 vzácných onemocnění. Ještě v roce 2021 se však jednalo pouze o 18 (vrozenou poruchu funkce štítné žlázy, vrozenou nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinkách, vrozenou poruchu tvorby hlenu, argininémii a další).
Od roku 2022 přibyla v rámci dvouletého pilotního projektu další dvě vzácná onemocnění, a sice spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).
INFLUENCERKA ANSHULE: JAKO MAMINKA MUSÍM NEJVÍC PRACOVAT SAMA NA SOBĚ