Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné dědičné onemocnění, při němž dochází u pacientů k postupnému rozvoji svalové slabosti v celém těle. Naštěstí dnes už máme v ČR dostupnou léčbu pro všechny věkové kategorie.
Doc. MUDr. JANA HABERLOVÁ Ph.D.
Neuromuskulární centrum Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
Co je podstatou tohoto onemocnění?
SMA je geneticky podmíněné vzácné onemocnění, u kterého dochází k postupnému odumírání určitého typu nervových buněk, tzv. motoneuronů předních rohů míšních. Pokud tyto buňky nefungují, rozvíjí se u pacientů svalová slabost celého těla.
Koho se toto onemocnění týká?
Onemocnění SMA se může objevit u kohokoliv, kdo má danou genetickou odchylku. Ve většině případů jsou oba rodiče pacienta s SMA zdrávi, jde o tzv. zdravé přenašeče nemoci. O své vloze nevědí a následná diagnóza SMA u jejich dítěte je nečekaná.
Jaké jsou současné možnosti léčby pacientů s SMA?
V dnešní době máme dostupné tři kauzální léky, tzn. léky léčící příčinu nemoci. Léky se od sebe odlišují mechanismem účinku.
Dva léky fungují na principu ovlivnění přepisu genetické informace z DNA pacienta, modulují transkripci RNA. Jelikož pouze ovlivňují přepis, ale nikterak nemění DNA pacienta, je třeba je podávat celoživotně v pravidelných intervalech.
Jeden lék se podává injekčně do páteřního kanálu třikrát ročně. Druhý je podáván jednou denně formou sirupu v domácím prostředí. Oba tyto léky jsou určeny k léčbě dětských i dospělých pacientů.
Třetí možností je genová léčba, kdy pomocí jednorázové infuze virový vektor dodá chybějící syntetický lidský gen. Genová léčba je v ČR dostupná jen do věku 2 let a váhy 13,5 kg. Převážná většina pacientů s SMA tedy užívá první dvě možnosti léčby.
Má pacient možnost volby vhodné léčby? Jaká je dostupnost inovativní léčby v ČR?
Ano, rozhodnutí o výběru vhodného léku je dáno zdravotním stavem a věkem pacienta, je ovlivněno i přáním pacienta a jeho rodiny. V ČR jsou všechny tři kauzální léky plně dostupné.
U dětí starších 2 let, které již nesplňují kritéria pro genovou léčbu, je možnost volby mezi perorální a injekční léčbou. U některých pacientů může být limitem pro podání injekční léčby těžká skolióza (abnormální zakřivení páteře).
Oba léky však prošly řádným klinickým testováním, kde prokázaly, že jsou nejen účinné, ale i bezpečné. Oba léky však prošly řádným klinickým testování, ve kterém prokázaly dobrou účinnost i bezpečnost. Zde bych ráda poděkovala plátcům, kteří i přes vysokou cenu léčby zcela respektovali odborná doporučení lékařů.
Jaké jsou výhody a nevýhody těchto druhů léčby pro pacienty s SMA?
Srovnání účinku výše zmíněných léků prozatím chybí. Důležitým faktorem při rozhodování, jaký lék zvolit, je forma podání. Máme pacienty, kteří preferují třikrát ročně injekci podanou v nemocnici, anebo naopak pacienty, kteří raději než injekce volí každodenní podávání sirupu v domácím prostředí.