Fenylketonurie (PKU) patří mezi vzácná onemocnění. V Evropě se vyskytuje pouze u jednoho z 10 000 lidí. O jaké onemocnění se jedná a jak ho můžeme léčit? Proč je zásadní plošný screening novorozenců?
MUDr. RENÁTA TYČOVÁ
Klinika dětí a dorostu FNKV Praha
Co je fenylketonurie (PKU) a jak se projevuje?
Fenylketonurie (PKU) patří mezi dědičné poruchy látkové přeměny bílkovin, konkrétně aminokyseliny fenylalaninu (Phe). Bez včasné léčby by již u kojenců mohlo dojít k poškození mozku.
Malý pacient by se přestal správně pohybově a mentálně vyvíjet, měl by světlejší kůži, oči i vlasy a malou hlavu, mohly by se u něj objevit i křeče. Tomuto nevratnému stavu lze ale zabránit zavedením včasné léčby, kterou indikuje specialista na základě pozitivního novorozeneckého screeningu prováděného metodou suché kapky krve (SKK).
Jak probíhá léčba pacientů s PKU?
Léčba začíná co nejdříve po narození speciální dietou s omezení Phe. Jelikož jsou bílkoviny přítomny téměř ve všech potravinách, je třeba velkou část z nich úplně vynechat a ty, které mají nižší obsah Phe, konzumovat v omezeném množství.
K doplnění bílkovinného příjmu a dalších potřebných výživových látek je třeba pravidelně užívat speciální aminokyselinové směsi bez fenylalaninu. Ty obsahují v kojeneckém věku i sacharidy a tuky, a tak je děti pijí bez problému.
Po prvním roce věku jsou zaváděny do stravy již koncentrované druhy těchto „léčebných“ přípravků, které jsou vzhledem ke specifické chuti a zápachu občas pacienty špatně tolerovány. Nezbytnou součástí diety jsou také nízkobílkovinné potraviny označené logem PKU, prodávané jen ve speciálních obchodech.
Musí být pacienti neustále pod dohledem lékařů?
Pacient zůstává celoživotně v péči metabolického centra (lékařů, sester, nutričních terapeutů, psychologů, event. i jiných odborníků). Dobře vedená a dodržovaná léčba dietou a pravidelné kontroly umožní pacientům normální život. Dieta je nejpřísněji nastavena v dětství, kdy probíhá nejbouřlivější vývoj mozku a škody na zdraví by mohly být největší. Během těhotenství PKU pacientek je nutno také dodržovat přísnou dietu, aby nedošlo k poškození plodu.
Existuje centrum pro léčbu pacientů s PKU?
Ano, vzhledem k výjimečnosti diagnózy i finanční nákladnosti je léčba centralizovaná. Péči u nás poskytují tři metabolická centra při fakultních nemocnicích.
Je důležité, aby pacienti celoživotně hlídali svůj zdravotní stav?
U některých pacientů, u nichž léčba z různých důvodů selhává, se objevují různé neurologické příznaky nebo potíže související s psychikou. Dalšími možnými problémy jsou např. řídnutí kostí či komplikace obezity. Proto by měli pacienti pravidelně navštěvovat lékaře-specialistu, který sleduje jejich zdravotní stav.
Při PKU diagnóze je třeba dodržovat přísnou dietu. Obnáší to nějaká rizika?
PKU dieta není plnohodnotnou náhradou normální stravy. Je velmi omezující, proto bývá její celoživotní dodržování těžko udržitelné. V posledních letech se však objevují nové možnosti léčby, které by mohly předcházet zdravotním potížím souvisejících se samotným onemocněním PKU nebo spojených s nedodržováním léčebného režimu.