Každý rok si poslední únorový den po celém světě připomínáme osudy lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. U takových pacientů bývá často obtížná diagnostika i léčba. Právě proto se Česká asociace pro vzácná onemocnění snaží o zlepšení a rozšíření dostupné péče.
Bc. Anna Arellanesová
předsedkyně / chair
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) / Rare Diseases Czech Republic
Lidí s konkrétní vzácnou diagnózou je jen málo, někdy jen desítky nebo jednotky. Vzácných onemocnění jsou však tisíce a v souhrnu je tak vzácných pacientů mnoho. V České republice jde o téměř půl milionu lidí, v Evropě 30 milionů a na celém světě 300 milionů. Tři čtvrtiny vzácných onemocnění jsou genetického původu a na většinu z nich přes všechny pokroky medicíny dosud neexistuje lék. Jsme ale přesvědčeni, že péče a podpora by měla být dostupná pro každého, ať už je jeho diagnóza sebevzácnější.
Překážky v diagnostice
Vzácná onemocnění jsou málo známá, a tak cesta ke správné diagnóze trvá v průměru dlouhých 5 let. Symptomy bývají často nerozpoznány nebo podceňovány, pacienti a jejich rodiny se setkávají s nedůvěrou a nepochopením, zdravotním systémem „propadávají“. Když se diagnóza potvrdí, vyžadují často multidisciplinární péči, protože jde o nemoci komplexní, které postihují více orgánů. Často s nimi ale nepočítá ani sociální systém.
„Vzácná onemocnění jsou málo známá, a tak cesta ke správné diagnóze trvá v průměru dlouhých 5 let.“
Zásah do života v celé jeho šíři
Tato onemocnění člověka nepostihují „pouze” zdravotně, mají dopad na kvalitu jeho života obecně a také na jeho blízké. Ovlivňují také vzdělávání, práci, rodinu a vztahy, zájmy, psychický stav nebo přání a plány do budoucna.
Podpořte Českou asociaci pro vzácná onemocnění i vy!
Multidisciplinární týmy a spolupráce
Mnohým nepříjemnostem se však dá předejít dobře nastavenou zdravotní péčí, kterou řídí multidisciplinární tým ve specializovaném centru, ale jsou do ní zapojeni i lékaři v místě bydliště pacienta. Vedle lékařské péče soustředěné do sítě vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění, která se v České republice nyní postupně formuje, však pacienti i jejich rodiny potřebují kvalitní podpůrné služby. Ty jim pomohou lépe zvládat život se vzácnou diagnózou, ať už se jedná o koordinaci velkého množství zdravotních a sociálních služeb, podporu v otázkách spojených s rodinou a vztahy, psychologií, vzděláváním nebo prací.