Mukopolysacharidóza je dědičná metabolická porucha, kdy některé enzymy v buňkách nefungují tak, jak by měly. Jedná se o vzácnou nemoc, která se zpravidla projeví v dětství. Jaké jsou dostupné možnosti diagnostiky a léčby? Na otázky odpovídá MUDr. Robert Šáhó ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
MUDr. Robert Šáhó
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze
doktorand na 1. LF UK (studijní program Nutriční a metabolické vědy)
Mukopolysacharidóza patří mezi vzácné nemoci. Jak se projevuje a koho postihuje nejčastěji?
Mukopolysacharidózy (MPS) jsou dědičné metabolické poruchy, při nichž některé enzymy v buňkách nefungují správně, což vede k hromadění toxických látek (mukopolysacharidů) v tkáních. Mukopolysacharidy jsou velké molekuly, které se podílejí na stavbě pojivové tkáně. V současné době známe 7 typů MPS. Prevalence MPS v České republice je 3,7 na 100 000 novorozenců. MPS se vyskytuje stejně mezi chlapci a dívkami kromě MPS typu II, jež se typicky vyskytuje u mužského pohlaví.
Péče o MPS pacienty je velmi komplexní, nemoc postihuje všechny orgány.
Mukopolysacharidózy jsou multisystémová onemocnění, mukopolysacharidy se totiž postupně hromadí v různých orgánech (mozek, játra, slezina atd.), ovlivňují strukturu i funkci, a tak vedou k poruchám těchto orgánů. Děti s MPS se po narození zdají být zcela zdravé, ale později se u nich mohou objevit častější infekce horních cest dýchacích, pupeční a tříselné kýly, zvětšení jater a sleziny. Častá jsou i kloubní postižení, poruchy sluchu, srdeční šelest, hrubé rysy tváře či opoždění psychomotorického vývoje. Některé formy mohou být spojeny s nižším vzrůstem na podkladě kostních deformit.
Přiblížil byste nám, jak probíhá cesta pacienta od prvních příznaků přes diagnostiku až k léčbě?
Počáteční příznaky u MPS jsou spíše necharakteristické, proto mají lékaři potíže s rozpoznáním a stanovením diagnózy. Prvním krokem je, aby lékař prvního kontaktu vyslovil podezření a odeslal pacienta do příslušného centra. Diagnóza se stanovuje ve specializovaných laboratořích, kde se provádí screening moči na MPS, analýza aktivity enzymu a genetické vyšetření patogenní mutace v konkrétním genu. Diagnóza se nejčastěji stanovuje v pozdějším dětství.
Jaké mají pacienti aktuální možnosti léčby?
Léčba pacientů závisí na typu mukopolysacharidózy a také na závažnosti příznaků. Jednou z možností u některých typů MPS je transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk. Enzymatická léčba je vhodnou modalitou pro pacienty s MPS I, II, IV, VI a VII. Léčbou u MPS III je substrát redukující terapie, která zabraňuje produkci látek, jež se v buňkách hromadí. Genová terapie je zatím ve fázi klinických zkoušek. Kromě popsaných modalit je třeba léčit také jednotlivé příznaky onemocnění.
Jak je to s dostupností léčby v rámci Česka a Slovenska?
Dostupnost léčby a dalšího sledování u MPS je obecně srovnatelná s ostatními evropskými regiony. Enzymatická léčba je dostupná pro pacienty všech věkových kategorií u MPS I, II, IV a VI. Pacienti zahajují léčbu ve specializovaných centrech, následně je možné pokračovat v terapii v blízkosti bydliště. Není však možné domácí podávání enzymoterapie, jak je tomu v některých evropských zemích.