Málokdy se člověk cítí bezradněji než ve chvíli, kdy má bolesti a lékaři stále nemohou přijít na to, co mu je. Pacienti, kteří bez výsledku chodí od jednoho lékaře ke druhému, jsou mnohdy označovaní za hypochondry a není výjimkou, že je lékaři posílají na psychiatrii, protože si s nimi neví rady. Tito lidé však mohou trpět některým ze vzácných lyzosomálních střádavých onemocnění, které je možné odhalit testem ze suché krevní kapky.
Co jsou to lyzosomální střádavá onemocnění?
Lyzosomální střádavá onemocnění, známá také pod zkratkou LSD (Lysosomal Storage Disorders), patří mezi vzácná onemocnění, která jsou způsobena problémem se specifickým enzymem v těle. Enzymy jsou klíčové pro centra buněk nazývané jako lyzosomy, díky kterým dochází k rozkladu nežádoucích materiálů na látky, jež jsou pro buňky využitelné. Pokud však v těle určitý enzym chybí, v buňkách dochází ke střádání těchto látek a k poškození buněk. Třída LSD zahrnuje více než 60 nemocí, které se dohromady vyskytují zhruba u 1 ze 7 700 novorozenců. Jedná se například o Pompeho nemoc, Gaucherovu nemoc, MPS I, Fabryho chorobu nebo ASMD.
Příznaky lyzosomálních střádavých onemocnění
Příznaky lyzosomálních střádavých onemocnění jsou velmi různorodé a liší se u konkrétních nemocí. Například Gaucherova nemoc se vyznačuje častým krvácením z nosu, chudokrevností a nadměrnou únavou, zatímco příznaky Fabryho choroby zahrnují chronické pálení rukou, poruchy pocení nebo nesnášenlivost chladu a tepla. Některé z těchto příznaků způsobují relativně malé potíže, ale jiné mohou být velmi nebezpečné.
Metoda suché krevní kapky
Dobrou zprávou pro pacienty, kteří některou z těchto nemocí trpí, je, že je možné ji poměrně snadno odhalit pomocí metody suché krevní kapky, kterou v roce 1963 odhalil Robert Guthrie. Tato jednoduchá, metoda se pro diagnostiku vrozených metabolických poruch používá již déle než 50 let. K odhalení toho, jestli pacientovi chybí nebo má sníženou aktivitu některého z enzymů v buňkách, stačí pouhé čtyři kapky krve.
Pokud Vás trápí některé z příznaků lyzosomálních střádavých onemocnění a Váš lékař nemůže najít příčinu, požádejte jej o objednání bezplatného diagnostického testu ze suché krevní kapky.
Pro více informací navštivte