Každý rok si v poslední únorový den připomínáme osudy lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. Vážné onemocnění se těžce zvládá: pacient se musí smířit s omezeními, která jeho onemocnění přináší, a najít způsoby, jak s nimi co nejlépe žít. Pokud je vážná diagnóza navíc vzácná, tak to celý proces ještě více komplikuje. Pozdní stanovení diagnózy, nedostatek erudovaných lékařů, kteří by nemoci dokonale rozuměli a uměli ji zvládnout, nejasná prognóza, nedůvěra a obavy okolí pacientů, složitá sociální situace – to jsou jen některé z problémů, se kterými se „vzácní pacienti“ potýkají.
Všechny toto problémy jsou řešitelné. Jako první krok postačí, když si všichni uvědomíme, že lidé se vzácnými onemocněními
v naší společnosti zkrátka existují a je zapotřebí na ně brát ohled. V oblasti medicíny by měla probíhat snaha o vytvoření takového systému, ve kterém má každý „vzácný pacient“ možnost bez velkých komplikací najít odpovídající péči na úrovni současného lékařského poznání.
Jako první krok postačí, když si všichni uvědomíme, že lidé se vzácnými onemocněními v naší společnosti zkrátka existují a je zapotřebí na ně brát ohled.
Na úrovni sociální by pak měl existovat funkční systém podpůrných služeb, které pomohou zvládat fyzické, duševní i jiné projevy nemocí. Obojí se v současné době teprve formuje. Některé služby fungují velice dobře, jiné nefungují prakticky vůbec. Všem průkopníkům, kteří usilují o zlepšení situace pacientů se vzácnými onemocněními, velmi děkujeme. I jejich úsilí si na Den vzácných onemocnění připomínáme.
Anna Arellanesová
předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění