Když se malý Jiřík narodil, rodiče neváhali ani chvíli – novorozenecký screening byl pro ně jako zdravotníky samozřejmostí. A rozhodnutí se ukázalo jako klíčové. Testy odhalily závažné genetické onemocnění SMA ještě před projevením prvních příznaků.
Byl u vašeho dítěte po narození proveden novo rozenecký screening?
Ano, lékaři Jiříkovi novorozenecký screening provedli. Jako zdravotníci jsme s manželem ani neuvažovali o tom, že bychom ho neotestovali, a opravdu se to vyplatilo. Od roku 2024 je nyní nově součástí odběru krve z patičky, který se běžně provádí již v porodnici.
Díky novorozeneckému screeningu se na onemocnění přišlo před projevením prvních fyzických příznaků.
Přispěl tento screening k rychlejší diagnostice a včasnému zahájení léčby?
Rozhodně ano, 11 dní po narození nás kontaktovala lékařka z genetiky ve FN Motol s informací, že novorozenecký screening vyšel pozitivně pro onemocnění SMA, a hned následující den si nás pozvala na vstupní konzultaci a potvrzující odběry krve pro Jiříka i nás s manželem. Jiříkovy výsledky jsme znali do dvou dnů. Další den už následovala hospitalizace na neurologické klinice FN Motol, kde byl Jiřík kompletně vyšetřen. Měli jsme na výběr ze tří možností léčby a po konzultaci s lékaři jednu zvolili. A už 23. den po narození lékaři Jiříkovi aplikovali léčbu.
Kdy jste se dozvěděli o výsledcích vašich genetických testů a co z toho plyne?
Výsledek, že já i manžel jsme přenašeči pro toto onemocnění, nám byl oznámen asi 3 týdny po odběrech. Lékařka z genetiky nám zároveň doporučila, abychom při dalším těhotenství zvolili cestu umělého oplodnění.
Co vás čekalo po propuštění z nemocnice?
Po propuštění z nemocnice jsme chodili každý týden na kontroly na rehabilitační oddělení a na neurologii, kde prováděli i kompletní krevní odběry. Nyní již chodíme po 3 měsících a intervaly se budou postupně prodlužovat až na jednoroční kontroly. Léčíme se ve FN Motol, kde se o nás stará tým lékařů specializovaných na toto onemocnění pod vedením skvělé doc. Haberlové. Přístup všech zdravotníků na tomto oddělení je profesionální a velmi empatický. Ne vždy byly například krevní odběry stoprocentně v pořádku, ale lékaři nás vždy uklidnili a případně objednali k dalším vyšetřením, která možné problémy či komplikace vyloučila.
Jaký pokrok ve zdravotním stavu Jiříka pozorujete v souvislosti s probíhající léčbou?
Aktuálně se vyvíjí jako normální dítě. On naštěstí žádné známky onemocnění neprojevoval. Právě díky screeningu se na tohle onemocnění přišlo před projevením prvních fyzických příznaků. Takže nám nyní zbývá doufat, že ani nikdy žádné známky onemocnění projevovat nebude a léčba bude úspěšná a doživotně účinná s minimem nežádoucích účinků.
