V České republice jsou každoročně testovány tisíce novorozenců na vzácná genetická onemocnění, která se v prvních dnech života nijak neprojevují. Díky novorozeneckému screeningu lze tato onemocnění odhalit dřív, než způsobí nevratné škody na zdraví.
doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
Mohla byste nám přiblížit, co je to novorozenecký screening a proč je tak důležitý pro včasnou diagnostiku závažných onemocnění?
Novorozenecký screening je vyšetření, jehož cílem je včasné odhalení vrozeného onemocnění, které se v době provedení ještě neprojevuje žádnými příznaky, ale již je léčitelné. Zaměřuje se na vzácná onemocnění – v současnosti se v Česku testuje 20 diagnóz. Vyšetření je dobrovolné a provádí se pouze na základě písemného informovaného souhlasu. Screening má zásadní význam, protože pokud není proveden, hrozí, že se genetická predispozice nerozpozná a nemoc se později projeví v plné síle. Výsledkem může být nevratné poškození zdraví dítěte.
Díky screeningu se nemoc u některých dětí vůbec nerozvine.
U jakých konkrétních onemocnění včasné odhalení prostřednictvím screeningu výrazně zvyšuje šanci na úspěšnou léčbu?
Mou odbornou specializací jsou nervosvalová onemocnění u dětí. V této oblasti je zatím jedinou nemocí zahrnutou v novorozeneckém screeningu spinální muskulární atrofie (SMA). Právě u SMA jednoznačně platí, že screening má obrovský smysl – díky včasné diagnóze a léčbě už dnes existují děti s genetickou predispozicí k SMA, u kterých se nemoc díky časné intervenci vůbec nerozvinula. Z pohledu dětské neurologie je to skutečně malý zázrak.
Máme k dispozici statistiky, které ukazují, kolik pacientů bylo díky screeningu zachyceno od doby, kdy se začal plošně provádět?
V případě diagnózy SMA bylo v rámci pilotního projektu v letech 2022–2023 zachyceno celkem 20 pacientů z celé České republiky. V roce 2024, již v rámci standardního programu novorozeneckého screeningu, bylo zachyceno 6 pacientů. Statistiky za letošní rok zatím nejsou kompletní.
Jaké jsou největší přínosy novorozeneckého screeningu z pohledu dlouhodobého zdraví pacientů a ekonomických dopadů na zdravotní systém?
U SMA má novorozenecký screening zásadní přínos nejen z hlediska zdraví, ale také z pohledu ekonomiky. Jak již bylo zmíněno, existuje více možností léčby a děti, které jsou diagnostikovány a léčeny včas, mohou vést zcela zdravý život. To výrazně snižuje budoucí náklady na zdravotní péči. Většinou se používá jednorázová genová terapie, která je nejúčinnější před rozvojem příznaků. Včasná diagnóza a intervence jsou proto výhodné nejen medicínsky, ale i ekonomicky.
Existují případy, kdy screening nemoc nezachytí? Jak se v takových situacích postupuje a jaké jsou možnosti další diagnostiky?
Ano, i u SMA mohou nastat situace, kdy je novorozenecký screening negativní, ale nemoc se později přesto rozvine. Jedná se o velmi vzácné případy, které však současná metodika bohužel nedokáže zachytit. Pokud se objeví typické klinické příznaky, je následně indikováno genetické vyšetření jinou metodou, než jaká se používá v rámci standardního screeningu.
