Spinální svalová atrofie (SMA) patří mezi vzácná dědičná onemocnění, která způsobují postupné oslabování svalů. Její diagnóza bývá pro rodinu často nečekaná, protože většina rodičů jsou zdraví přenašeči, aniž by o tom věděli. Dobrou zprávou ale je, že v České republice je dnes dostupná moderní léčba pro nejmenší děti i dospělé, která dokáže zásadně ovlivnit průběh nemoci a zlepšit kvalitu života pacientů.
Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné dědičné onemocnění, které vede k postupnému oslabování svalů v celém těle. Vzniká na genetickém podkladě, kdy dochází k odumírání nervových buněk v míše, tzv. motoneuronů, které jsou zodpovědné za řízení svalového pohybu. Pokud tyto buňky nefungují, rozvíjí se svalová slabost. Onemocnění se může objevit u kohokoliv, kdo zdědí příslušnou genetickou odchylku. Většinou se jedná o situaci, kdy oba rodiče jsou takzvanými zdravými přenašeči, ale sami o své vloze nevědí, proto je diagnóza SMA u dítěte často zcela nečekaná.
Moderní léčebné postupy jsou dostupné pro dětské i dospělé pacienty.
Dobrou zprávou je, že v České republice jsou dnes dostupné moderní léčebné postupy pro dětské i dospělé pacienty. K dispozici máme tři typy kauzální léčby, tedy takové, která se zaměřuje na samotnou příčinu nemoci. Pro nejmenší děti do dvou let věku a s váhou do 13,5 kg je určena genová terapie. Ta spočívá v jednorázové infuzi, při níž virový vektor doplní chybějící gen. Starší děti a dospělí pacienti využívají dvě dlouhodobé formy léčby, které ovlivňují přepis genetické informace – buď injekční, kdy se lék aplikuje do páteřního kanálu třikrát ročně, nebo perorální, podávanou denně doma ve formě sirupu.
Volba vhodné léčby vždy závisí na věku, zdravotním stavu i přání pacienta a jeho rodiny. U dětí starších dvou let, které již nesplňují podmínky pro genovou terapii, se rozhoduje mezi injekční a sirupovou léčbou. U některých pacientů může hrát roli například skolióza, která komplikuje aplikaci injekcí. Všechny dostupné léky prošly klinickými studiemi, které potvrdily jejich účinnost i bezpečnost.
Přímé srovnání účinnosti jednotlivých typů léčby zatím není k dispozici, proto se při rozhodování často zohledňuje především forma podání. Některé rodiny preferují třikrát ročně návštěvu nemocnice kvůli injekci, jiným více vyhovuje každodenní užívání sirupu v domácím prostředí. Důležité je, že v České republice mají pacienti i jejich rodiny přístup k inovativní léčbě, která zásadně mění prognózu tohoto závažného onemocnění.
