Tomáš Pik se ve 14 letech dozvěděl svou diagnózu – Friedreichova ataxie. Odumírají mu nervy, zhoršuje se zrak i sluch. Ale díky postupujícímu výzkumu má stále naději.
Tomáš Pik
pacient s diagnózou Friedreichovy ataxie
Jaké byly vaše první příznaky Friedreichovy ataxie?
První příznaky se začaly projevovat asi na 2. stupni ZŠ. Nemoc u mě postupuje pomalu, takže jsem prvním příznakům nevěnoval pozornost. Měl jsem problémy s rovnováhou, hlavně v šeru nebo při zavřených očích. Měl jsem i skoliózu, takže jsem nosil ortopedický korzet a pravidelně cvičil.
Jaká cesta vedla ke stanovení diagnózy?
Neurologa jsme s rodiči navštívili až v mých 14 letech. Náš rodinný přítel mě dlouho neviděl a upozornil nás na to, že mám lehce nekoordinovanou chůzi. Následoval téměř měsíční pobyt na neurologii v Motole, kde se pokoušeli přijít na diagnózu. Mamince sdělili, že se zřejmě jedná o nádor, ale výsledky magnetické rezonance byly negativní. Následně mě vyšetřili snad všude. Ale bez výsledku.
Poslední možností bylo udělat genetické testy, ty přinesly diagnózu – Friedreichova ataxie.
Krátkodobě se nám ulevilo, než jsme zjistili prognózu: Odumírání periferních nervů, problémy se srdcem, zrakem sluchem, zhoršení mluvení a polykání, postupná ztráta mobility. Tahle věta mi tehdy změnila pohled na život: Tito pacienti se nedožívají 30 let.
Je život s Friedreichovou ataxií velkou výzvou?
Dnes je mi 35. Od 20 se pohybuji pomocí invalidního vozíku, žiju sám v bezbariérovém bytě a snažím se být co nejvíc samostatný. Vnímám, jak nemoc pomalu postupuje, i když ne tak rychle jako u jiných pacientů. Už se nepostavím na nohy, ruce mi slábnou, pomalu se mi zhoršuje sluch i zrak. Mám zpomalené tempo, ale nemám kam spěchat. Musím hodně dopředu plánovat. Mám rád život a dělám jen věci, které mě baví, a obklopuji se jen lidmi s dobrou energií.
Jak vám pomáhá pacientská organizace FRIEDA?
Díky ní jsme zjistili, že nejsme sami a máme s kým sdílet stejný osud. Nás pacientů je velmi málo, kolem 20 lidí je aktivních a chtějí se setkávat, ti ostatní jen potřebují čas, ale už vědí, že na to nejsou sami. Pravidelně se scházíme. FRIEDA nabízí pacientům i jejich rodinám psychologickou pomoc, která je nezbytná v boji s jakoukoli nemocí. Díky FRIEDĚ máme přístup k léčbě, která sice nemoc nevyléčí, ale zpomalí a snad i pozastaví progresi. Bohužel tuto léčbu neschválili všem pacientům. Ovšem americká organizace FARA, které jsem ambasadorem v ČR, jako jediná financuje výzkum nových léků. Snad se jich brzy dočkáme.
