Skip to main content
Domovská stránka » Vzácná onemocnění » ALGS: LÉČÍ SE SYMPTOMY, NIKOLIV ONEMOCNĚNÍ
Vzácná onemocnění

ALGS: LÉČÍ SE SYMPTOMY, NIKOLIV ONEMOCNĚNÍ

Adobe Stock
Adobe Stock

Alagilleův syndrom (ALGS), vzácné dědičné onemocnění, se projevuje širokou řadou zdánlivě nesouvisejících příznaků. Pro stanovení diagnózy je tak klíčová molekulárně genetická analýza. O jaké onemocnění se vlastně jedná?

MUDr. RADANA KOTALOVÁ, CSc. 

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole

ALGS je nepříliš známé dědičné onemocnění. Můžete nám ho přiblížit?

Alagilleův syndrom (ALGS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění, podmíněné mutacemi převážně v genu JAG1 (20p12) nebo ojediněle v NOTCH2 (1p13). Oba geny kódují mezibuněčné signální proteiny uplatňující se v embryogenezi a patologické mutace působí mnohočetné malformace. ALGS má extrémně variabilní projevy i v rámci rodiny. Přibližně v 15 % a více procentech případů má onemocnění podklad v mutacích vznikajících de novo, tedy bez postižení jednoho z rodičů. Výskyt ALGS v populaci je odhadován na 1:30 000. Onemocnění provází jedince po celý život, ale některé z příznaků lze ovlivnit léčbou.

Přibližně v 15 % případů má onemocnění podklad v mutacích vznikajících de novo, tedy bez postižení jednoho z rodičů.

Může ALGS ohrozit pacienta na životě? Nakolik ovlivňuje jeho každodenní život?

Ano, v řadě případů. ALGS může ohrozit život pacienta například selháním jater, kardiálním selháním v důsledku srdečních vad nebo krvácením do CNS. Vliv nemoci na každodenní život pacienta závisí na typu projevů onemocnění a míry postižení konkrétních orgánů. Ale někteří jedinci jsou zcela bezpříznakoví a o svém onemocnění se dozvědí až v souvislosti s diagnostikou ALGS v rodině.

Jak probíhá diagnostika ALGS?

K diagnóze vede soubor různých příznaků viz níže. Pacient s ALGS většinou však nemá přítomny všechny popsané projevy, obvykle z nich nejméně 3 stojí v popředí. K definitnímu potvrzení diagnózy je třeba molekulárně genetická analýza.

Jaké má pacient možnosti léčby?

Léčba spočívá v řešení problému vznikajícího z postižení daných orgánů a je medikamentózní. Krajními variantami léčby může být transplantace jater a ledvin či kardiochirurgická operace.


PROJEVY A PŘÍZNAKY ALGS:

  • jaterní onemocnění: chudost vnitřních žlučovodů ev. i změny na zevních žlučovodech, stáza žluči, extrémní hodnoty cholesterolu a svědění
  • srdečné a cévní anomálie: stenózy periferních větví plicnice, Fallotova tetralogie, koarktace aorty, aneurysmata
  • oční anomálie: embryotoxon posterior, anomálie iris, změny v pigmentaci fundu, anomálie optického disku
  • kostní malformace: motýlovitý tvar obratlů, absence 12. žebra, krátké prsty, široké palce
  • kraniofaciální dysmorfie: trojúhelníkový tvar obličeje, vpadlé oči, vyklenuté čelo, sedlovitý nos, úzká prominující brada
  • renální malformace: solitární ledvina, dysplastické ledviny, stenóza renální arterie, vesicoureterální reflux, tubulární acidóza, chronické renální selhání
  • další odchylky: růstová retardace, psychická retardace, změny pankreat
Next article