Děti trpící nedostatkem enzymu AADC nemohly být dříve v řadě případů rychle a účinně léčeny, protože diagnostika tohoto onemocnění je velmi zdlouhavá a složitá. Se screeningovým vyšetřením suché kapky krve se však situace změnila, stejně jako se schválením genové terapie.
doc. MUDr. HANA OŠLEJŠKOVÁ, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Centrum vysoce specializované péče pro vzácná nervosvalová onemocnění / ERN EURO-NMD
Centrum vysoce specializované péče pro vzácné a komplexní epilepsie / ERN EpiCARE
Enzym AADC je v lidském mozku nenahraditelný při tvorbě neurotransmiterů, tedy „poslů“ nervového systému, které funkčně zajišťují správný a rychlý přenos informací mezi jednotlivými mozkovými buňkami v nervových sítích, správné fungování mozku, a tím celého lidského těla. Nedostatek enzymu AADC neodvratně způsobí těžké onemocnění, které je geneticky podmíněné a jehož první příznaky rodiče pozorují již u malých dětí, protože se správně nevyvíjí.
Rozvoj a příznaky nemoci
Dítě s nedostatkem enzymu AADC již od časně kojeneckého věku neprospívá a zaostává ve vývoji za svými vrstevníky. Velmi nápadné je ochabnutí svalů (hypotonie), dítě je pasivní, neudrží hlavičku, nedokáže samostatně sedět ani chodit, zpožďuje se u něj rozvoj řeči nebo se nenaučí mluvit vůbec. Postupně se mohou přidružovat i další obtíže, např. výskyt zvláštních, neovladatelných pohybů končetinami, divné záchvaty obracení očí ke straně nebo vzhůru, dítě se nadměrně potí, sliní, rodiče pozorují kolísavou teplotu, pokles očních víček, malý vzrůst, rozvoj skoliózy. Všechny zmíněné projevy nastupují plíživě od kojeneckého věku, postupem času se však zhoršují a přibývají.
Diagnóza bývá problematická
V případě deficitu AADC hovoříme o velmi vzácné diagnóze. Odhad její četnosti je 8–30 případů ze 112 000 narozených dětí ročně (v ČR). Je však vysoce pravděpodobné, že většina postižených dětí uniká správné a včasné diagnóze, a to ze dvou hlavních důvodů. Klinické projevy nedostatku AADC enzymu lze velmi snadno zaměnit za jinou, i pro lékaře daleko běžnější diagnózu (např. dětskou mozkovou obrnu, nervosvalové onemocnění, epileptické záchvaty, psychomotorické opoždění a další). A za druhé proto, že diagnostika nedostatku AADC enzymu je v současné době zdlouhavá a velice náročná.
Screeningové testování
Doposud diagnostika deficitu enzymu AADC trvala běžně rok i déle. Velký zlom nastal s příchodem screeningového testování ze suché kapky krve. Pokud první analýzy suché kapky krve ukážou abnormální hodnoty, je ze stejného vzorku ihned doplněno genetické testování, čímž se onemocnění definitivně potvrdí, či vyvrátí. Lékař se výsledek dozví v průběhu 3–4 týdnů.
Včasná diagnóza vede k účinné léčbě
Správná a včasná diagnóza je nejdůležitějším krokem k účinné léčbě. Dosud existovala léčba pouze projevů onemocnění, tzv. symptomatická. Mírní klinické projevy nemoci, ale skutečnou příčinu nemoci nezasáhne. Zcela aktuální novinkou je schválení genové léčby přímé příčiny onemocnění (tzv. kauzální terapie). Tuto inovativní genovou terapii dosud celosvětově podstoupil pouze malý počet pacientů, ale výsledky ukazují, že se jedná o slibnou léčbu. Čím dříve je zahájena, tím rychleji lze pozorovat její klinický přínos. Proto je nyní skutečným imperativem včas nemocné děti rozpoznat, diagnostikovat a začít léčit. Čím dříve se léčba (ať už symptomatická, nebo kauzální) zahájí, tím větší má dítě naději na plnohodnotný a kvalitní život.