Domovská stránka » Diagnóza: Vzácná » HEREDITÁRNÍ ANGIOEDÉM – NEPŘEDVÍDATELNÉ OTOKY
Diagnóza: Vzácná

HEREDITÁRNÍ ANGIOEDÉM – NEPŘEDVÍDATELNÉ OTOKY

Ve spolupráci s:
Ve spolupráci s:

MUDr. IRENA KRČMOVÁ, CSc.

Ústav imunologie a alergologie, LF UK a FN Hradec Králové

Hereditární angioedém (HAE), vzácné vrozené onemocnění s výskytem 1 nemocného na 50 tisíc obyvatel, je geneticky vázáno s 50% šancí přenosu na potomky.

HAE se projevuje zejména náhle vznikajícími masivními otoky podkoží a/nebo sliznic, které pacienty postihují nečekaně a mohou je ohrozit i na životě, pokud se objeví v oblasti krku či zažívacího traktu. Frekvence otoků je individuální, existují i pacienti s četnými otoky téměř týdně. Tato vysoká četnost nepředvídatelných otoků zasahuje nemocné i psychicky – pacienti si nejsou schopni naplánovat pracovní program, rodinný život, žijí v úzkosti.

Z hlediska péče se za posledních deset let situace pacientů s touto závažnou chorobou zlepšila. Do roku 2010 byla péče o tyto pacienty značně rozšířena. Nemocní byli vedeni vzhledem k různým lokalitám vzniku otoků v mnoha zdravotních specializacích – např. v péči internistů, revmatologů nebo v ambulancích imunologických a alergologických. V roce 2011 v souvislostí s objevením nových léků
byla založena čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE (fakultní nemocnice Praha-Motol, Brno, Plzeň a Hradec Králové). Se zaváděním dlouhodobé preventivní aplikace účinných (a finančně náročných) léků jsou dnes i těžcí pacienti, na rozdíl od minulého století, schopni normálního života bez vzniku atak. Současná péče o pacienty a jejich diagnostika v ČR odpovídá úrovni evropských standardů.

Léčba pacientů s HAE je celoživotní včetně mezigenerační péče o celé rodiny. Jako příklad můžeme uvést naši pacientku ve věku 50 let, které byla choroba správně diagnostikována až po 25 letech obtíží. U její dcery (27 let) se také objevovaly závažné otoky, do našeho centra byla doporučena se správnou diagnózou po dvou letech projevů. Jako těžké pacientce jí byla v r. 2020 indikována preventivní léčba a nyní žije život zcela bez otoků. Její tříletá dcerka s genetickým nálezem měla první otok ve dvou letech a nyní je zabezpečena lékem pro případ akutní ataky.

Hereditární angioedém je nejčastěji zaměňován za:
  • alergické otoky (55,7 %)
  • nealergické otoky (27 %)
  • zánět slepého střeva (20,5 %)
  • onemocnění žlučníku a žlučových cest (5,4 %)
  • refluxní chorobu jícnu (4,9 %)
  • žaludeční vřed (3,8 %)

PACIENTSKÝ PŘÍBĚH: REKORDMAN V ZAMEŠKANÉ VÝUCE

Synovi bylo diagnostikováno onemocnění HAE v jeho šesti letech. Na jednotce intenzivní péče byl s otoky obličeje již mnohokrát. K tomu mívá časté ataky v oblasti břišní a s tím spojené nevolnosti, kvůli kterým tak patří k rekordmanům v zameškané výuce. Když má ataky, zvrací, leží nebo spí, ale neučí se. Jakmile se pak vrátí do školy, učitelé ho často hned vyzkouší. Takže často dostával špatné známky a na školu postupně rezignoval.

Mnohokrát jsme ve škole vysvětlovali, že jeho časté absence mají odůvodnění, bohužel neúspěšně. My věříme v jeho potenciál a schopnosti, navzdory HAE. To, že někteří učitelé ho mají za „záškoláka“, nás mrzí. Díky stipendiu od organizace HAE Junior se syn přihlásil na jazykové a IT kurzy, které mu zvýšily sebevědomí. Věříme, že se nakonec dostane na dobrou střední školu. Držte mu palce, bude to potřebovat.

Matka teenagera s HAE
Příběh zprostředkovala pacientská organizace HAE Junior. Další příběhy HAE pacientů a informace o projektech na jejich podporu najdete na www.haejunior.cz.

Další článek