Onemocnění XLH křivicí patří k vrozeným geneticky podmíněným chorobám, které mohou výrazně zhoršit kvalitu života pacienta. Dobře mířená a včas zahájená léčba je klíčem k úspěchu.
prof. MUDr. ZDENĚK ŠUMNÍK, Ph. D.
přednosta Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN v Motole
XLH křivice patří k méně známým onemocněním. Můžete nám ho přiblížit?
Jedná se o vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které vzniká v důsledku nadměrných ztrát fosforu močí. Nízká koncentrace fosforu v těle vede k nedostatečné mineralizaci skeletu, jeho snížené odolnosti a pevnosti. Deformity kostí dlouhých končetin nejčastěji přivedou pacienty ke specialistovi už v dětském věku.
Správně vedená a časně zahájená léčba účinně odstraňuje příznaky XLH křivice.
Je onemocnění léčitelné nebo se s ním pacient potýká celý život?
Tento typ křivice lze léčit buď kombinací vitaminu D a pravidelného dodávání fosforu nebo – moderněji a účinněji – biologickou léčbou. Je skvělé, že ČR patří mezi několik málo zemí na světě, kde je moderní přípravek dostupný. Léčba XLH je celoživotní. Pro prognózu dětí s XLH je kritické zejména období růstu, proto je třeba na toto onemocnění myslet a včas ho diagnostikovat.
Jedná se o dědičné onemocnění nebo ho lze získat i v průběhu života?
Ano, XLH patří mezi dědičná onemocnění, část z pacientů má jednoho rodiče s touto chorobou. U většiny dětí jde nicméně o nově vzniklou mutaci, kdy onemocní dítě zdravých rodičů.
Jaká jsou další vzácná onemocnění? Zjistěte ZDE
Kdy se objevují první příznaky?
První příznaky lze vysledovat nejčastěji v době, kdy se dítě začíná stavět, tedy ve druhé polovině prvního roku života. Mezi typické známky XLH patří zpomalený růst a nápadné postupující zakřivení dlouhých kostí dolních končetin.
Je náročné toto onemocnění diagnostikovat?
Pokud na toto onemocnění lékař pomyslí, je diagnostika poměrně jednoduchá. Stačí vyšetřit koncentraci fosforu v krvi a v moči. V případě podezřelých nálezů doplňujeme speciální biochemické vyšetření a genetiku.
Co všechno je potřebné pro potvrzení diagnózy?
Diagnózu XLH definitivně potvrdí genetické vyšetření, které je v ČR rutinně dostupné.
prof. MUDr. VLADIMÍR PALIČKA, CSc., dr.h.c.
FN a LF UK v Hradci Králové Osteocentrum
Jaké jsou příznaky XLH u dospělých?
Dospělí pacienti s touto chorobou trpí vícečetnými příznaky, většinou charakteru postižení kloubů a kostí. Častá je limitace kloubní pohyblivosti, kloubní ztuhlost, artrotické změny nepřiměřené věku, chronické bolesti a výrazné snížení kvality života. Nejméně třetina dospělých utrpí velmi závažnou zlomeninu kosti, mnohdy i vícečetnou a s následnou deformitou postavy.
Ke správné diagnóze potřebujeme dojít včas. Více se dozvíte ZDE
Můžete nám popsat možnosti léčby?
Vzhledem k velmi výraznému poklesu koncentrace fosforu v těle, způsobenému zvýšenou koncentrací růstového faktoru, patřilo a dosud patří ke „klasickému“ způsobu léčby podávání fosfátů. Pacienti mají navíc porušenou tvorbu aktivního vitaminu D, je tedy nutné současně doplňovat i tuto látku. Tato léčba však pouze snižuje následky a mnohdy není dostatečně účinná.
Nyní byla vyvinuta monoklonální protilátka proti růstovému faktoru FGF23, která vyváže nadměrnou produkci růstového faktoru, a zásadním způsobem tak zlepší léčbu. Odstraní hlavní příčinu a příznaky choroby.
Nakolik ovlivňuje XHL pacientův běžný život?
Tím, že jde o vrozené onemocnění, tak je ovlivnění života pacienta bez odpovídající léčby trvalé a zásadní. Většina postižení se projeví už v dětském věku (rachitida, postižení kloubů, porušený růst). Jsou ale pacienti, u kterých se příznaky projeví až v dospělosti. Deformity postavy a jednotlivých kostí, zlomeniny, bolesti kloubů a kostí zásadně zhoršují kvalitu života.
Jaké další komplikace toto onemocnění přináší?
Mezi další komplikace patří zubní abscesy, tvorba ledvinových kamenů a mnohé další.