DOC. MUDR. SYLVA SKÁLOVÁ, PH.D.
Dětská klinika LF UK a FN Hradec Králové
Definice a podstata onemocnění
Primární hyperoxalurie I. typu (PH1) je vzácná dědičná porucha metabolismu, spojovaná s poškozením ledvin. Způsobuje ji nedostatek enzymu zvaného alanin glyoxalát aminotransferázy (AGT), jenž vede v játrech ke zvýšené tvorbě šťavelanů (oxalátů). Ty se potom ve zvýšené míře vylučují ledvinami. Zde v kombinaci s vápníkem tvoří nerozpustné sloučeniny, které se ukládají do ledvinné tkáně a způsobují tzv. nefrokalcinózu, nebo vedou k tvorbě kamenů v močových cestách (urolitiáza). Dochází tak k poškození ledvin a selhávání jejich funkce. S poklesem funkce ledvin následně vázne vylučování oxalátů, takže se mohou ukládat i v dalších tkáních těla (sítnice oka, srdeční sval, kůže).
Kdy na onemocnění myslet
K podezření na toto onemocnění vede opakovaná tvorba kamenů v močových cestách. Kameny se tvoří již od útlého dětského věku, ale u části pacientů mohou být zjištěny náhodně až v dospělosti. Typicky se projevují kolikovitou bolestí břicha a někdy i nálezem krve v moči. Vzácně může být prvním příznakem náhle vzniklé selhání ledvin při oboustranné obstrukci močových cest kameny. Příznakem poškození ledvin nefrokalcinózou může být i noční pomočování nebo opakované infekce močových cest.
Jak probíhá diagnostika onemocnění
Pokud pacient přichází pro urolitiázu, probíhá diagnostika na základě laboratorního vyšetření krve, moče a ultrazvukového či rentgenového vyšetření. Při laboratorním vyšetření se u PH1 v moči prokáže zvýšené vylučování oxalátů. Ultrazvukové vyšetření zobrazí ledviny a zachytí nefrokalcinózu či přítomnost kamenů. Diagnózu PH1 však definitivně potvrdí až molekulárně-genetické vyšetření.
Možnosti léčby
Proces zahrnuje léčbu i prevenci urolitiázy a oddálení konečné fáze selhání ledvin. Základ léčby proto tvoří zvýšený příjem tekutin, omezení potravin s vysokým obsahem šťavelanů, podávání vitaminu B6 a látek zvyšujících zásaditost moče. Při selhání ledvin se provádí hemodialýza a finální léčebnou metodou je kombinovaná, nebo krátce po sobě provedená transplantace jater a ledvin. Nově jsou ve vývoji nové inovativní léčebné přístupy, které mohou v budoucnu přinést změnu v léčbě tohoto závažného onemocnění.
Co udělat, pokud mám podezření na toto onemocnění?
Prvním krokem je vyšetření u praktického lékaře pro děti a dorost, nebo pro dospělé (záleží na věku pacienta). Praktický lékař posoudí, zda příznaky budí podezření na PH1, a odešle pacienta ke specialistovi k podrobnému vyšetření. Podezření na diagnózu může vyslovit i nefrolog či urolog. Vyšetření a léčbu dětí zajišťují dětští nefrologové, na léčbě urolitiázy se podílí dětský urolog. Selhání ledvin vyžadující dialýzu je možné u dětí léčit na třech pracovištích v ČR, transplantace se u dětí provádějí pouze v Praze.
Vytvořeno ve spolupráci se společností Alnylam Czech s.r.o.
Klimentská 1216/46, 110 02 Praha 1, Česká republika
[email protected]
www.alnylam.com
Kód: PH1-CZE-00006, Datum přípravy: říjen 2021
Pierre Cochat,Sally-Anne Hulton, Cécile Acquaviva, Christopher J. Danpure,Michel Daudonet al Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment Nephrol Dial Transplant, 2012; 27:1729 -1736
Cochat P. Rumsby G.Primary hyperoxaluria.N Engl J ed. 2013; 369: 649-658
Weigert A, Martin-Higueras C, Hoppe B. Novel therapeutic approaches in primary hyperoxaluria. Expert Opin Emerg Drugs. 2018;4:349-357.