Domovská stránka » Diagnóza: Vzácná » ONEMOCNĚNÍ TAK VZÁCNÉ, ŽE NEMÁ ANI NÁZEV
Diagnóza: Vzácná

ONEMOCNĚNÍ TAK VZÁCNÉ, ŽE NEMÁ ANI NÁZEV

Ve spolupráci s:
Ve spolupráci s:

Za každý sebemenší pokrok jsme opravdu vděční,
říká maminka dvouletého Lukáška, který se potýká
s onemocněním tak vzácným, že dosud nemá ani název.

Dvouletý Lukášek se potýká s velmi vzácným genetickým onemocněním, vrozenou chromozomální aberací. Část genetické informace na chromozomu č. 2 mu chybí, na chromozomu č. 20 naopak došlo k částečné trizomii (tzv. ztrojení). Tento typ genetického onemocnění je i ve světě neobvyklý, proto dosud nemá ani vlastní pojmenování. „Lukášek se navíc potýká i s poruchou zraku a sluchu, což mu ztěžuje smyslové vnímání. Také jsme museli řešit komplikace spojené s předčasně srostlými lebečními švy,“ popisuje postižení svého syna Lukáškova maminka, paní Renata z Plzně, která společně s manželem Štěpánem vychovává ještě šestiletou Aničku.
V těhotenství nic nenaznačovalo, že by mělo být něco v nepořádku. Všechna vyšetření dopadla dobře. Jedinou abnormalitou bylo větší množství plodové vody ke konci těhotenství.

Po porodu se však lékaři shodli, že Lukášek nevypadá jako zdravé miminko. Nebylo ale vůbec jasné, jaké onemocnění ho trápí. Po narození byl výrazně hypertonický, tělíčko měl neustále napjaté. Postupně se hypertonie začala proměňovat v hypotonii, tedy v ochablost sva lů. Tato ochablost ho i přes pravidelné cvičení trápí dodnes,“ dodává paní Renata. V šestinedělí, kdy Lukášek velmi plakal a přes noc spal maximálně tři hodiny, byla péče o něj opravdu náročná.

Lukášek trpící vrozenou chromozomální aberací | FOTO: archiv nadace Dobrý anděl

Diagnózu genetického onemocnění jsme se dozvěděli těsně před oslavou jeho prvních narozenin. Pro celou naši rodinu to byl jeden z nejtěžších momentů, protože jsme si museli přiznat, že Lukášek nebude nikdy zdravým chlapečkem,“ vzpomíná maminka. Pro synův vývoj se však rodiče snaží udělat maximum. Dochází s ním na různé fyzioterapie, intenzivní terapie, jezdí pravidelně do lázní. Kvůli srostlým lebečním švům má za sebou Lukášek už dvě operace: „V říjnu minulého roku podstoupil již druhou remodelaci lebky. Ta mu poskytla větší prostor pro růst mozku. Od té doby začal být viditelně živější a udělal obrovský pokrok, začal si třeba na bříšku hrát s hračkami.

Protože je péče o Lukáška opravdu nákladná, začali rodině pomáhat i Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl. „Dobří andělé zkvalitňují našemu Lukáškovi život, protože díky nim mu můžeme dopřát mnohem víc, než bychom byli schopni pouze z vlastních peněz. Finančně náročné jsou nejen rehabilitace nebo nákup různých pomůcek, ale také dojíždění na častá vyšetření do Prahy. Opravdu všem dárcům z celého srdce děkujeme,“ uzavírá své vyprávění paní Renata.

Další článek