Dagmar Škvárová patří k několika málo pacientům, kteří onemocněli vzácnou a geneticky podmíněnou Fabryho chorobou, která může významně ovlivnit kvalitu života pacienta. Jaké jsou její zkušenosti s diagnostikou tohoto onemocnění, následnou léčbou a co se v jejím životě kvůli nemoci změnilo?
DAGMAR ŠKVÁROVÁ
Pacientka s Fabryho chorobou
Fabryho choroba ovlivňuje život pacienta v mnoha ohledech. Jak se projevuje u vás?
V mládí jsem dost sportovala, ale oproti mým spolužačkám jsem byla mnohem unavenější, mívala jsem časté křeče v nohou i rukou, angíny s vysokými horečkami, ze kterých jsem se dlouho vzpamatovávala. Později, po nástupu do práce, jsem také bývala unavená až vyčerpaná, potřebovala jsem si odpočinout.
Praktický lékař mi řekl, že když nemám teplotu, na nemocenskou jít nemůžu. Cítila jsem se jako simulant, kterému se nechce chodit do práce. Další ataky únavy jsem řešila dovolenou či náhradním volnem. Začala jsem si zvykat na způsob života, který mi nedovoloval se plně věnovat rodině ani koníčkům. Naučila jsem se hodně odpočívat a snažit se nevnímat stabilní šumění v uších.
Pacienti s Fabryho chorobou jsou vzácní. Každý jsme jedinečný, a proto jsou individuální i naše příznaky.
Co vše předcházelo diagnostice Fabryho choroby?
Během běžného preventivního vyšetření mi lékař zjistil únik bílkoviny v krvi a moči. Po dalších vyšetřeních krve a moči na nefrologii jsem podstoupila biopsii ledvin, čímž mi byla diagnostikována Fabryho choroba.
Byl u vašich příbuzných proveden rodinný screening?
Ano, mám dva starší bratry, jeden z nich se podrobil screeningu a nemoc se nepotvrdila. A moji dva synové jsou také zdraví.
Co přesně obnáší léčba a kde probíhá?
První tři roky léčby jsem dostávala každých 14 dní infuzní léčbu, nejprve v Praze, poté v Městské nemocnici Ostrava na nefrologické ambulanci. V září 2019 mi ale svitla naděje díky nové perorální léčbě. Obden užívám jednu tobolku a již nemusím žít 14denním cyklem zakončeným celodenním odpočinkem. Mohu se tedy plně věnovat rodině, přátelům a svým zájmům.
Co je na léčbě nejnáročnější a přinesla vám i nějaká pozitiva?
Změnila se mi kvalita života a vnímání sama sebe. Poslouchám své tělo. Díky perorální léčbě si také můžu plnit cestovatelské sny, krabičku s léky si mohu vzít kdykoliv a kamkoliv sebou.
Využíváte služeb pacientského sdružení META nebo jiné pacientské organizace, která sdružuje osoby s vaší diagnózou?
Pravidelně se účastním rekondičního pobytu na Pastvinách. Zde se od lékařů dozvídáme nové informace o léčbě a současných studiích. Důležité jsou i vzájemné rozhovory s pacienty a rodinnými příslušníky, ty jsou velmi povzbuzující a motivující.
Co je podle vás pro pacienty s Fabryho chorobou nejdůležitější a co by měli lidé s nově diagnostikovanou nemocí vědět?
Pacienti s touto chorobou jsou vzácní. Každý jsme jedinečný, a proto jsou individuální i naše příznaky. Důležité je pozitivní myšlení a podpora nejbližších. Nezbytnou součástí léčby je důvěra v lékařský tým ve VFN v Praze, kde probíhají pravidelné kontroly a lékaři jsou zde nadmíru obětaví.