Vzácných onemocnění jsou tisíce a jsou velice různorodá. Každé z nich sice postihuje jen pár desítek nebo stovek pacientů, celkem se podle odhadů jen v České republice týkají půl milionu lidí. Nejedná se tedy o okrajový problém, jak by se na první pohled mohlo zdát.
Bc. ANNA ARELLANESOVÁ
Předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) členka výboru EURORDIS – Rare Diseases Europe
Na naprostou většinu vzácných nemocí není lék. To ovšem neznamená, že pacientům nelze pomoci. Kvalitní lékařská péče dokáže v mnoha případech zásadně mírnit projevy nemoci, zvyšovat kvalitu života i významně prodlužovat život pacientů. Poskytovat takovou pokročilou péči ovšem není jednoduché. O vzácných onemocněních se už z podstaty věci málo ví, lékaři s nimi mají jen omezené zkušenosti a dobře je zná jen malý počet specialistů. Vzácná onemocnění navíc mnohdy postihují více orgánů zároveň, a vyžadují tedy komplexní přístup lékařů různých odborností. Proto je zásadní, aby pacienti se vzácnými onemocněními byli léčeni ve vysoce specializovaných centrech.
Existence kvalitních center stojí především na entuziasmu odborníků, kteří v nich pracují, a na jejich ochotě pracovat nad rámec svých povinností.
Koncentrace pacientů a lékařů umožňuje zvyšování kvality léčby, rozšiřování poznatků o těchto nemocech i mezinárodní spolupráci v komplikovaných a ultra-vzácných případech.
Specializovaná centra
Péče o pacienty se vzácnými onemocněními má v současné době velice různou úroveň. Pro některé nemoci existují centra na špičkové úrovni, pro jiné diagnózy u nás žádná specializovaná centra nejsou. Existence kvalitních center stojí především na entuziasmu odborníků, kteří v nich pracují, a na jejich ochotě pracovat nad rámec svých povinností.
Změny v poskytované péči
Tento systém se ovšem v poslední době daří pomalu měnit. Díky aktivitě Evropské unie byly vytvořeny podmínky k prohloubení mezinárodní spolupráce mezi jednotlivými specializovanými centry. Na začátku letošního roku byla také formálně ustavena Národní síť center pro vzácná onemocnění v České republice, která je napojena na Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN).
Máme zastoupení ve 22 sítích z celkových 24, jež představují různé terapeutické oblasti. Připojilo se k nim i 53 pracovišť různých poskytovatelů, především fakultních nemocnic. Nyní je zapotřebí, aby tato centra získala potřebné kapacity a aby bylo nastaveno jejich odpovídající financování. Teprve pak může dojít ke skutečným změnám v kvalitě poskytované péče i její dostupnosti.
V nedávné době byl také zaveden nový systém pro uvádění léků na vzácná onemocnění do praxe. Zdá se tedy, že systém zdravotní péče postupně začíná brát vzácná onemocnění v potaz.