Domovská stránka » Vzácna onemocnění » PŘÍBĚH CHLAPCE S ANGELMANOVÝM SYNDROMEM
Sponzorováno

Oliver je tříletý chlapec trpící vzácným Angelmanovým syndromem. Jedná se o vzácné onemocnění zděděné od matky. Typickými projevy jsou opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, záchvaty nebo třeba strnulá chůze. Kvůli častému smíchu se nemoc označuje jako syndrom šťastného dítěte.

Jmenuji se Oliver,..

Jmenuji se Oliver, ale říkají mi různě. Nejraději mám „andílek“. To si nevymysleli rodiče, řekli jim to lékaři, když jim sdělili moji diagnózu: Angelmanův syndrom. Mnohem víc se mi líbí jeho přezdívka „syndrom šťastného dítěte“. A to já opravdu jsem! Někdy si říkám, škoda, že takových lidí není okolo mě víc. V České republice je nás andělů jen něco okolo 70.

První věcí, kterou jsem uměl, byl ten nejsladší úsměv. Ostatní dovednosti mi však moc nešly, tehdy si rodiče všimli, že něco není v pořádku. V prvním roce viděli, že ostatní děti začínají sedět, lézt a některé i chodit, ale já jenom ležel, smál se a pozoroval okolí. Jsem moc rád, že z toho nejsou smutní a dokáží brát vše s humorem. Prý se ode mě naučili více se smát.

Rodiče mi často říkají, že nebýt mě, tak by nikdy nevznikla nezisková organizace Asociace genové terapie. Inspiroval jsem je k tomu, ačkoli jsou mi teprve tři roky. A na to jsem docela hrdý. Takže nebýt mě a mých rodičů, neprobíhal by v České republice výzkum, který hledá pro mě a spoustu mých podobných kamarádů léčbu.

Nejraději mám, když mi maminka vypráví příběhy o myškách, se kterými si hrají strejdové v bílých oblecích v místnostech, kterým se říká laboratoře.

Nebýt mě a mých rodičů, neprobíhal
by v České republice výzkum, který
hledá pro mě a spoustu mých podobných kamarádů léčbu.

V mém DNA je malá chybička, která způsobuje všechny mé nesnáze, ale tomu já moc nerozumím. Jen vím, že rodiče dělají vše pro to, aby sehnali co nejvíce peněz na to, aby se strejdům podařilo opravit myšky, které podle mě vyrobili. Protože pak by dokázali opravit i mě. 

A tak mám velkou naději na to, že jednoho dne nebudu mít takové problémy se spaním. Často se mi moc spát nechce. Taky bych díky tomu mohl někdy začít běhat. Teď se snažím udělat alespoň pár kroků, ale moc mi to zatím nejde. Proto se mnou rodiče často cvičí a vozí mě k tetám, které si pak se mnou hrají, teda podle rodičů se mnou cvičí. Taky by bylo super, kdyby mi nehrozila „epi“. To je epilepsie a tu já nemám rád. Vlastně ji nikdo nemá rád, protože může přijít kdykoli.

Někdy je pro mě těžké dát najevo, co vlastně chci. Neumím mluvit, tak musím pořád hledat jiné způsoby. Jsem moc rád, že mi rodiče ve všem tolik pomáhají. Doufám, že jim to jednou všechno sám řeknu.

Rodiče ale sami všechno nedokáží

Takže bych vás chtěl poprosit, jestli byste jim nemohli trochu pomoci. Nebo se o můj příběh podělit s dalšími lidmi, kteří by třeba rádi pomohli. Můžete se mrknout na www.asgent.org, kde najdete nejen moji fotku, ale také spoustu užitečných informací.

Číslo účtu: 2801468438/2010

Další způsoby, jak lze přispět, naleznete zde.

Další článek