Prof. MUDr. RADAN BRŮHA, CSc.
4. interní klinika 1. LFUK a VFN, Praha
Akutní porfyrie patří mezi vzácné metabolické nemoci způsobené vrozenou poruchou některého z mezistupňů syntézy krevního barviva hemu. Porucha vede ke zvýšené tvorbě a hromadění látek, kterým říkáme porfyriny (z řeckého slova „porphuros“ – „purpurový“, vystihující barvu krystalů porfyrinu). V případě akutních porfyrií tyto látky nevedou k postižení jater, ale způsobují akutní záchvaty bolestí břicha, kardiovaskulární, nervové a psychiatrické problémy či poruchy vědomí. Porucha syntézy hemu je vždy částečná, kompletní přerušení tvorby hemu není slučitelné se životem. Proto se příznaky choroby objevují jen za určitých podmínek, většinou v důsledku různých vyvolávajících faktorů. V mezidobí mohou být pacienti zcela bez obtíží.
Přečtěte si také O ŽIVOTĚ S PORFYRIÍ: NA SPRÁVNOU DIAGNÓZU JSEM ČEKALA DESET LET
Největším problémem v diagnostice akutních porfyrií je malé povědomí o této chorobě, široké spektrum klinických příznaků a nepravidelnost projevů. Akutní záchvat porfyrie může na první pohled vypadat jako jakékoli jiné akutní břišní onemocnění. Přitom laboratorní testy jsou velmi jednoduché a provádějí se ve většině laboratoří. Definitivní diagnóza včetně genetického vyšetření se pak stanoví ve specializovaném centru, kde se pacient následně i léčí. V současnosti je léčba akutních záchvatů velmi účinná a většině pacientů umožní prožít plnohodnotný život.
Ročně se v České republice některá z akutních porfyrií nově diagnostikuje maximálně u několika málo pacientů. Důvodem k vyšetření na akutní porfyrii by měly být především nevysvětlitelné a opakující se bolesti břicha.
Přečtěte si také O ŽIVOTĚ S PORFYRIÍ: NA SPRÁVNOU DIAGNÓZU JSEM ČEKALA DESET LET
NP-CZE-00029