Prim. MUDr. Vladimír Komrska, CSc.
Klinika dětské hematologie a onkologie FN Motol
Hemofilie A a B jsou dědičná krvácivá onemocnění, která přenáší matka na některé ze svých synů. Dcery se mohou stát dalšími přenašečkami. Onemocnění hemofilií A postihuje cca 1 chlapce z 5 tisíc narozených. Hemofilie B je méně častá a postihuje cca 1 chlapce z 25 tisíc narozených.
První zmínky o tomto onemocnění pocházejí již ze starověku, konkrétně ze židovského Talmudu. Účinná léčba hemofilie však přišla až ve druhé polovině 20. století a neustále se zdokonaluje. Ještě na začátku 20. století se hemofilici v průměru dožívali 12 let věku. V dnešní době se délka dožití hemofiliků ve vyspělých zemích prakticky neliší od ostatní populace. Duševní schopnosti hemofiliků nejsou nijak dotčeny a v jejich řadách najdeme mnoho vysokoškolsky vzdělaných lidí, umělců a dalších profesionálů. V ČR je léčba hemofilie plně srovnatelná se všemi vyspělými státy.
Podstatou onemocnění je nízká hladina nebo úplná absence koagulačního faktoru VIII (FVIII) u hemofilie A, nebo koagulačního faktoru IX (FIX) u hemofilie B. Klinicky se hemofilie projevuje krvácením, především do pohybového ústrojí (klouby, svaly), a dříve vedla poměrně rychle k invalidizaci pacienta. Hemofilie se léčí doplňováním faktorů krevního srážení, které nemocným chybí. Výroba těchto léčiv prodělala složitý vývoj od preparátů z lidské plasmy až po dnešní plně syntetické rekombinantní preparáty. K výraznému zlepšení zdravotního stavu hemofiliků přispělo zavedení tzv. domácí a profylaktické léčby, při které si pacienti s těžkou formou nemoci aplikují srážecí faktor 2–3× týdně do žíly v domácím prostředí.
Zlepšování kvality léčby v oblasti hemofilie A a B přineslo na trh v roce 2015, resp. 2016, nové léky s prodlouženým účinkem. Tato inovace přináší zkvalitnění léčby hemofiliků ve smyslu zlepšení účinnosti a bezpečnosti léčby. Velkému procentu pacientů umožňuje prodloužení intervalu mezi jednotlivými aplikacemi a dosažení vyšších průběžných hladin FVIII/FIX, což významně přispívá ke zkvalitnění života pacienta. Navíc tato léčba také umožňuje nižší spotřebu obou faktorů bez snížení účinnosti a bezpečnosti léčby.
V České republice je již k dispozici několik těchto nových faktorů, jež se využívají k léčbě dětských i dospělých pacientů. Rychle se rozvíjí tzv. nefaktorová léčba, založená na jiných principech ovlivnění krevní srážlivosti, než je dodávání FVIII/FIX. Velkou výhodou nových léků je možnost podkožního, a v blízké budoucnosti snad i perorálního, podání. Genová léčba hemofilie se nachází ve stadiu klinického zkoušení. Na péči o pacienty s hemofilií se podílejí i laické organizace, jako je Světová hemofilická federace nebo domácí Český svaz hemofiliků.
I když je léčba hemofilie nákladná a v ČR plně hrazená zdravotními pojišťovnami, vynaložené prostředky se společnosti vrací, protože dnešní hemofilici jsou plně práceschopní.