Gaucherovu nemoc poprvé diagnostikoval francouzský lékař Philipp Gaucher v roce 1882, a sice na základě nálezu abnormálních buněk ve zvětšené slezině.
MUDr. VIERA SANDECKÁ, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno
Onemocnění způsobuje zvětšení jater a sleziny, poruchy kostí, plic a centrální nervové soustavy a má progresivní charakter. Většinou se projevuje až v dospělosti a postižení, která způsobí, jsou často nevratná.
V současné době je v České republice diagnostikováno 39 pacientů s Gaucherovou nemocí.
Gaucherova choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, pro kterou je charakteristická nepřítomnost či nedostatečná funkce enzymu štěpícího vazbu mezi sacharidem a tukem (glukocerebrosidem). Glukocerebrosid, který není rozštěpen, se tak ukládá v buňkách. U nemocných dochází, ve více než 85 % případů, ke zvětšení jater a sleziny se symptomy hypersplenismu (anémie, leukopenie a trombocytopenie). U pacientů nacházíme také poruchy kosterního systému – z důvodu infiltrace Gaucherových buněk v kostní dřeni, zřídka také v plicích a centrální nervové soustavě. Onemocnění má progresivní charakter a projevuje se ve 2/3 případů až v dospělosti. Po zahájení enzymatické substituční léčby dochází obvykle ke zmírnění a postupnému vymizení příznaků nemoci.
Kolik lidí trpí Gaucherovou nemocí? Zjistěte ZDE
Výskyt Gaucherovy nemoci
Gaucherova nemoc je nejčastější střádavé lyzosomální onemocnění, které postihuje stejnou měrou muže i ženy. Nejčastěji se vyskytuje v populaci aškenázských Židů – 1 člověk z 855, v běžné populaci je to 1 člověk z 50 000–100 000.
Jak se Gaucherova nemoc dědí?
Gaucherova nemoc je dědičná porucha, o které se mluví jako o „autozomálně recesivní“. To znamená, že k tomu, aby jedince postihla Gaucherova nemoc, musí zdědit kopii chybného genu od obou rodičů. Pokud jedinec zdědí 1 funkční kopii genu a 1 kopii nefunkční, je nazýván přenašečem. Přenašeči sice nemají Gaucherovu nemoc, ale mohou ji přenést na své biologické potomky.
Příznaky onemocnění
Nejčastějším příznakem Gaucherovy nemoci je bolest břicha nebo pocit plnosti. Více než 80 % pacientů trpí bolestmi kostí a častějšími zlomeninami. Mezi další příznaky patří krvácení z nosu, snadná tvorba modřin, ztráta svalové koordinace či demence.
Jak vypadá život s Gaucherovou nemocí?
Metody léčby
Gaucherova nemoc se projevuje multiorgánovým postižením, takže léčba musí být vždy komplexní. Terapie by měla začínat od prenatální diagnostiky až přes genetické poradenství v rodinách s výskytem dané nemoci. Současné léčebné možnosti jsou enzymatická substituční nebo substrát redukující léčba. Léčba by měla zahrnovat i sociální a psychologickou péči.
Situace v České republice
V současné době je v České republice diagnostikováno 39 pacientů s Gaucherovou nemocí. Vzhledem k nízké incidenci tohoto onemocnění nejsou zkušenosti lékařů s diagnostikou velké, a proto mnoho pacientů správné diagnóze stále uniká. Díky dostupnosti diagnostických setů pomocí metody suché krevní kapky se ale situace zlepšuje a včasné stanovení diagnózy a následná léčba brání vzniku nevratných komplikací.