Jiřina Šlehoferová začala mít první příznaky Friedreichovy ataxie v pubertě. Nyní, ve věku 38 let, žije se svým synem v bezbariérovém bytě. Navzdory absenci otce svého dítěte zvládá každodenní povinnosti díky podpoře rodiny a přátel. Nikdy se nevzdává, protože ví, že její srdce bije jako srdce bojovnice.
Co se týče Friedreichovy ataxie, jaké byly prvotní příznaky a cesta k diagnostice?
První příznaky onemocnění se u mě objevily už v pubertě. Zakopávala jsem, padala – to mohlo působit dojmem, že jsem pod vlivem alkoholu. Úrazy jako zlomený nos nebo noha se pro mě staly běžnou součástí života. Po sérii vyšetření jsem byla odkázána do Fakultní nemocnice v Motole, kde mi paní doktorka Alena Zumrová potvrdila Friedreichovu ataxii. Otestovány byly i mé sestry – dvě z nich jsou přenašečky, třetí je geneticky nezatížená. Diagnóza mě velmi vyděsila. Nemoc není léčitelná a její průběh se časem zhoršuje. Posléze se přidaly i srdeční problémy.
Jste jedna z pacientů, kterým byla léčba odebrána, poté vrácena. Jaký dopad na vás tento výpadek měl?
Na podzim 2024 jsem začala užívat lék Skyclarys. V lednu 2025 mi však pojišťovna zaslala zamítnutí úhrady léčby. Když jsem otevřela dopis, rozplakala jsem se, obklopilo mě zoufalství a strach o budoucnost mého syna. Moje sestra ve spolupráci s lékařkou z Motola bojovala za obnovení léčby, která mi byla nakonec vrácena. Skyclarys opět užívám od února 2025.
Co byste po prodělání transplantace srdce pacientům v podobné situaci poradila?
V pacientské organizaci FRIEDA jsem zřejmě jediná osoba s Friedreichovou ataxií, která podstoupila transplantaci srdce. Tento zásadní zákrok proběhl 2. dubna 2008, je to pro mě výjimečný den – uvědomuji si, že mi byla dána šance na druhý život. Vzpomínám si, jak se lékaři obávali transplantovat srdce osobě s ataxií. Paní doktorka Alena Zumrová, zakladatelka Centra hereditárních ataxií FN Motol, mě však podporovala. Díky ní jsem dostala šanci na přežití.
Jaký vliv měla vaše zdravotní situace na vztah se synem?
Můj syn si mě pamatuje jako „nechodící“ maminku. Když byl mladší, říkával: „Přeji si, aby měla moje maminka jiné nohy.“ Dnes je mu devět a snaží se mi pomáhat. Společně vyrážíme na procházky, menší nákupy a užíváme si jeho fotbalové zápasy.
Jaké cíle nyní máte a co by podle vás měla široká veřejnost o tomto onemocnění vědět?
Mým přáním je, aby lékaři uměli Friedreichovu ataxii správně diagnostikovat. Bohužel se stále setkávám s tím, že některá pracoviště ani neví, že jde o neurologickou nemoc. Své zkušenosti jsem zveřejnila v Domažlickém deníku, který vyšel v březnu 2025 a na facebooku. V důsledku mé diagnózy se dali otestovat i příbuzní. Oba mí rodiče byli přenašeči, to s sebou nenese žádné zdravotní komplikace. Přála bych si, aby léčbu měli dostupnou všichni pacienti. Závěrem bych chtěla vzkázat všem pacientům, kteří bojují s jakoukoliv nemocí, aby věřili, že existuje naděje.
Všem přeji hodně zdraví, štěstí a víry. ❤️🍀❤️
