MUDR. VĚRA MALINOVÁ
Stacionář pro léčbu střádavých onemocnění
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN v Praze
Pompeho nemoc, glykogenóza II. typu, je vzácné dědičně podmíněné metabolické onemocnění, které je způsobeno nedostatečnou aktivitou enzymu kyselé glukosidázy. Ta za normálních okolností umožňuje uvolnění glukózy (jednoduchého cukru) ze svalového glykogenu, který slouží jako zásobní forma energie a je spotřebováván v době zvýšených energetických nároků organismu. V případě poruchy tohoto enzymu se glykogen ve svalech hromadí a poškozuje tak jejich základní funkci.
První obtíže u nejčastější formy Pompeho nemoci se objevují v dětském věku nebo kdykoli v průběhu dospělosti. Projevuje se nejdříve problémy při běhu, při chůzi do schodů, při vztyku ze dřepu vidíme typické šplhání. Pacienti se zadýchávají, poruchy dýchání ve spánku se mohou projevit ranní únavou, bolestmi hlavy, sníženou výkonností. Onemocnění se vyznačuje trvalou progresí, bez léčby dochází k postupné ztrátě mobility a schopnosti spontánního dýchání.
K podezření na toto onemocnění by měla vést typická anamnéza – tedy výše popsané příznaky a trvající zhoršování stavu. V laboratorních nálezech nacházíme zvýšení hodnoty svalových enzymů a jaterních testů. V testu tzv. suché krevní kapky je možno stanovit hladinu příslušného enzymu. Jedná se o jednoduché vyšetření, které je možno provést kdekoli v terénu. K vyhodnocením specializované laboratoře je možno krevní vzorek zaslat po zaschnutí běžnou poštou. K definitnímu potvrzení diagnózy je nutné přesné určení poruchy na genetické úrovni.
Výskyt v ČR je 1:50 000, diagnostikováno bylo 36 pacientů s Pompeho nemocí, v současnosti je sledováno 21 pacientů a léčeno 19 pacientů.
Pacienti s Pompeho nemocí jsou sledováni a léčeni v Centru pro léčbu lysosomálních střádavých onemocnění v areálu Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné nemocnice v Praze. Součástí areálu jsou specializované laboratoře pro genetická vyšetření.
Jedná se o závažné onemocnění postihující kvalitu života nejen pacienta s Pompeho nemocí, ale jeho celé rodiny a nejbližšího okolí. Nutná je proto mezioborová spolupráce i péče o pacienty ve specializovaných centrech, které mají dlouhodobé zkušenosti s léčbou metabolických onemocnění.
Výskyt v ČR je 1:50 000, diagnostikováno bylo 36 pacientů s Pompeho nemocí, v současnosti je sledováno 21 pacientů a léčeno 19 pacientů.
Přečtěte si také: CO MŮŽEME DĚLAT PRO PREVENCI CÉVNÍCH A SRDEČNÍCH NEMOCÍ?