Skip to main content
Domovská stránka » Farmacie včera, dnes a zítra » GENETICKÉ TESTOVÁNÍ DOKÁŽE ODHALIT NEBEZPEČNÉ DĚDIČNÉ ONEMOCNĚNÍ SÍTNICE
dědičná onemocnění sítnice

GENETICKÉ TESTOVÁNÍ DOKÁŽE ODHALIT NEBEZPEČNÉ DĚDIČNÉ ONEMOCNĚNÍ SÍTNICE

Zdroj: Adobe Stock

Zrak je pro člověka vůbec nejdůležitějším smyslem, více než 80 % všech informací totiž vnímáme právě díky němu. Existují však onemocnění, která nás mohou o zrak připravit. Řadí se k nim i dědičná onemocnění sítnice (IRDs – inherited retinal diseases), jež mohou vést k postupné ztrátě zraku a v krajních případech i ke slepotě. Jednou z možností, jak tato onemocnění odhalit, a určit účinnou léčbu, je genetické testování.

Dědičná onemocnění sítnice neboli dědičné degenerace sítnice jsou souhrnným označením pro skupinu vzácných očních nemocí, jež se mohou přenášet z rodičů na děti. Řadí se k nim například retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba či Usherův syndrom. I když IRDs patří k vzácným onemocněním, podle odborníků jimi na celém světě trpí přes 3 miliony lidí. Dědičná onemocnění sítnice se týkají všech věkových skupin, nejčastější příčinou ztráty zraku bývají ale u lidí ve věku od 15 do 45 let.

IRDs na celém světě trpí přes 3 miliony lidí.

Jednotlivá dědičná onemocnění jsou spojená s řadou příznaků, které se neprojevují výlučně jen v souvislosti se zrakem. K příznakům u kojenců a malých dětí patří nystagmus (neovlivnitelný rytmický pohyb očí, fotofobie (světloplachost), stlačování víček prsty nebo problémy se sluchem a rovnováhou. U starších dětí a teenagerů se mohou dědičná onemocnění sítnice projevovat problémy se čtením a viděním na dálku, pomalou adaptací oči při přechodu z jasného do slabého osvětlení, poruchou vnímání barev, noční slepotou nebo ztrátou zrakové ostrosti.

V současné době existují dvě možnosti diagnostikování nemocí ze skupiny dědičných onemocnění sítnice, a sice klinická diagnostika a molekulárně genetická diagnostika. S pomocí genetického testování je možné určit, jaká mutace dědičná onemocnění sítnice způsobila. Díky genetickému testování může také pacient získat lepší představu o tom, jak bude nemoc pravděpodobně postupovat, jak ji zvládnout a zda je vhodným kandidátem pro klinickou studii nebo již schválenou léčbu určitého onemocnění sítnice.


Zdroje:

Next article